[2003-08-05] 人與黑猩猩DNA差異0.75%
【本報訊】據新華社上海四日消息：中國探索人類基因序列變異又取得一項重要成果。國家人類基因組南方研究中心的科學家近日成功完成人和黑猩猩基因序列差異的比較研究，結果發現，人和黑猩猩基因的功能區域差異只有0.75％。
這是中國科學家首次系統地開展人和黑猩猩的比較基因組學研究。中國科學院副院長陳竺院士表示，中國科學家的發現為探索人類的起源及其獨特的性狀特徵提供了重要的科學參數和新的研究線索，同時也為識別重要疾病易感基因的研究開闢了新的途徑。國際權威學術期刊《美國科學院院報》日前發表了這項研究論文。
共篩查三千個序列變異
據這項研究的負責人、國家人類基因組南方研究中心副主任黃薇教授介紹，21號染色體是人類基因組中最小的染色體，已經發現其中一些區域的序列變化與智力發育障礙等疾病的發生密切相關。因此，她的課題組主要是針對人類21號染色體的127個已知基因展開人和黑猩猩等靈長類動物的比較基因組學研究，分析人和黑猩猩等的基因組序列的變異。
科研人員不僅對人和黑猩猩的DNA樣本進行了比較分析，而且對同屬靈長類的大猩猩、長臂猿和獼猴進行了參照研究。在近40萬個鹼基對的基因功能區域中，科研人員一共篩查到3003個人與黑猩猩的序列變異。
在觀察了人類和多種靈長類動物的序列變異後，科研人員還發現，在人類基因的編碼區和調控區都存在著一些特異的序列變異。這些生物進化過程中發生的特異性序列變異，可能引起蛋白質結構或表達量的改變，從而對形成人類某些特有的病理生理狀況產生重要作用。
加深了解遺傳學問題
此外，科研人員對人、黑猩猩、大猩猩、長臂猿和獼猴的標本測序所得到的系統進化樹，再一次證明了和人類具有最近親緣關係的是黑猩猩，而非大猩猩。人類和黑猩猩的分歧時間是493萬年，而和大猩猩的分歧時間是726萬年。
「將人類最親近的進化親緣作為對照物種，進行人和其他物種的比較基因組學研究，將有助於我們更好地了解和研究人類基因組序列差異及其突變速率等一系列遺傳學問題，為人類重大疾病易感基因的研究提供基本數據和理論依據，由此進一步補充和豐富人類全基因組序列的內涵。」黃薇教授表示，她將繼續和復旦大學的金力教授等國內外同行合作，在果蠅等其它模式生物中繼續開展此項研究。
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