[2003-09-30] 中大發現基因突變難成孕

　【本報訊】(記者　羅敬文)一項研究發現，當人體內囊性纖維化跨膜電導調節器(CFTR)的基因出現突變，會令精子與卵子難以結合，大大減低女性成孕的成功率。中大上皮細胞生物學研究中心表示，這次的突破性發現，可解釋目前部分女性不育的原因。

　研究中心主任陳小章指出：CFTR基因產生的突變，對男女都有影響。對女性而言，當人體內的CFTR基因出現突變，便會令碳酸氫根分泌減少，使精子通往卵子時必經的離子通道受阻；精子亦因這分泌減少未能「激活」，未能衝過離子通道，與卵子結合，令成功受精率大減。對男性而言，CFTR功能缺陷也會令男性生殖器官結構不完整，難以製造完整精子令女方受孕。

　她表示：CFTR缺陷會經過遺傳而禍延下一代，但強調不會因飲食習慣出現這基因突變。研究又發現，若本港女性因CFTR功能缺陷而不育，即使以傳統人工授孕方法，成功機率也會較低；倘取出精子及卵子在體外促成結合，再放回母親子宮內，成孕的機會將會有所增高。

　她說：西方人出現這缺陷情況遠較東方人多：根據較早時科學研究指出，每2,000名西方人便有1名病人因CFTR功能缺陷而引致不育；而東方人出現這種缺陷情況明顯較西方人低。

　研究中心主任陳小章解釋，西方人出現這CFTR功能缺陷遠較東方人多，主因是歐洲在17世紀時曾大規模爆發霍亂疫症，引致人體基因突變，調節外分泌系統，以應付「新環境」；但卻造成調節女性子宮內碳酸氫根的分泌下降，令女性難以成孕。