[2004-09-19] 焦點：先天無痛女孩 放大圖片
醫生幫她治療抓傷了的眼角膜
文：許燕琳
美國小女孩Gabby Gingras與一般的小朋友一樣，很喜歡看卡通片，特別喜愛《獅子王》。她會模仿片中的獅子王木法沙般咆哮，也會發出如幼獅辛巴般低聲怒吼。她與其他同學一起繪畫，常常弄得一身油彩。Gabby與其他三歲的小朋友一樣，活潑可愛，在父母的愛中成長。
但剛出生時，護士為她抽血，她並沒有如其他初生嬰兒般嚎啕大哭，反而陶醉於自己的美夢之中。
不自覺自殘身體
出牙時候，當爸爸為她按摩牙肉，她拚命地咬著爸爸的手指，爸爸痛極拔出手指時，卻連她的牙齒也拔了出來，而她一滴眼淚也沒有流。為此，Gabby的家人感到十分困擾和擔心。
Steve是Gabby的爸爸，提起女兒的情況，他心痛地說：「Gabby常常咀嚼自己的手指，見血方休。她也會如吃吹波糖般咀嚼自己的舌頭。她感覺不到任何痛楚，所以會不停地傷害自己。」
Gabby學行的時候，開始抓傷自己的眼睛，在父母極力阻止下，仍然如此。為了阻擋那雙可怕的小手，Steve特別為她準備一份禮物，就是一副游泳鏡。Steve要她廿四小時戴上，她的右眼才慢慢恢復起來。可惜，這份禮物來得太遲了，Gabby左眼的角膜已嚴重受損，加上藥物所引起的白內障，她的左眼已接近失明了。
天生沒有痛楚
Trish是Gabby的媽媽，為了專心照顧Gabby，也辭去了編輯的工作。由於Gabby的病情日趨嚴重，不斷做出傷害自己的行為，令家人感到很困惑，所以Trish不斷在網上尋求解決辦法。
有一日，Trish終在網上牙科雜誌上，找到一份與Gabby病情相若的文章，Gabby的病情才找到答案。
Gabby所患的症狀屬於先天性無痛症的第五類型，是一種遺傳性感覺自律神經障礙(HSAN)。這種疾病類型的患者，其痛感的傳遞受到阻礙，但智力發育及冷熱、震動、運動感知等感覺能力則發育正常。
而Gabby在12個月大時，所進行的活組織檢查也證實她患有「第五型遺傳性感覺自律神經障礙」。
這是一種罕有的遺傳病，明尼蘇達州醫科大學神經學教授Dr.Gareth Parry表示：「全球只有六個已證實的個案，相關的醫學研究也寥寥可數，並無任何指引或有效的醫治方法給家長參考。」
唯有家長盡力保護
於1983年，神經病學家Dr.Peter Dyck研究一名女孩，她把手放在焗爐上，也不感到熱；更把鉛筆刺向自己的面頰。最終Dr.Dyck把HSAN分為五類。他表示：「有一天，HSAN可能可以基因治療法醫治，但要有突破性的發展，至少要十年的光景。現在，家長唯有盡力保護自己的兒女。」
所以，兩夫婦很少讓Gabby離開他們的視線範圍，每當Gabby跌倒，他們必定會徹底的檢查，擔心會有不知道的傷口。
他們得知美國有一位與Gabby症狀相同的女子，她便是1983年被Dr.Dyck研究的女孩，現年已24歲了。
他們探訪了她，想尋求解決方法，卻只令他們感到更沮喪，因為這名女子因膝蓋損傷，受到感染而失去雙腿，現在只能靠坐輪椅活動。Steve無奈地表示：「這次會面使人相當氣餒，我好像看到未來的Gabby，同樣坐在輪椅上。」
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