[2005-03-25] 遺傳蠶豆症 港每年近千宗

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　【本報訊】(記者　林賽香)本港遺傳病化驗技術及設備日漸成熟，每年協助當局在茫茫人海中發現2000宗遺傳病新症，當中以俗稱蠶豆症的「葡萄糖六磷素缺乏症」、甲狀腺功能不足症及地中海貧血症為主。但由於內地孕婦來港產子情況日趨嚴重，衛生署醫學遺傳服務中心承認，情況令他們擔心，增添他們找尋遺傳病家庭的難度。

內地孕婦產子難追查

　現時醫院均會抽取每名新生嬰兒的臍帶血或胎盤化驗，測試是否患有蠶豆症或甲狀腺功能不足症，同時所有產前檢查會評估胎兒患遺傳病的風險，令父母及早決定是否終止懷孕，故此產前能預防的遺傳病經已大幅減少，以唐氏綜合症為例，新症數目已由90年代的70多宗，回落至近年的30多宗。

輔導二萬遺傳病家庭

　然而，出生後才被發現的遺傳病卻不易防預，衛生署醫學遺傳服務中心遺傳科顧問醫生林德深（小圖）說：「其實每個人都帶有6至12種隱性變異基因，當配偶同樣有這些變異基因，或胎兒細胞分裂時出現問題，都會出現遺傳病。這可謂是一個偶發性的疾病，每年總有一定數量的遺傳病。」

　他指出，多數遺傳病都可透過各種治療，提升病人生活質素，該中心正為2萬個擁有遺傳病孩子的家庭進行輔導，教導父母如何照顧患遺傳病的子女。譬如蠶豆症兒童要避免接觸蠶豆（患者如接觸蠶豆會產生敏感等症狀），甲狀腺功能不足症的孩子必須服食藥物，補充甲狀素使腦部發展正常。他表示，早年科技不足，甲狀腺功能不足的兒童未能及早診治，令智商減至70分，但近年已有明顯改善，這類病童的智商已增至100分以上。

　他表示，發現的遺傳病約800個品種，以蠶豆症最常見，每年新症近1000宗，其次是甲狀腺功能不足症，每年約20宗新病，其他種類的遺傳病亦有1000宗。內地來港產子的孕婦來去匆匆，林德深表示，「有時就算化驗到他們的嬰兒有問題，都無辦法找回他們的行蹤。」每年也有1至2宗「失蹤」個宗，林德深希望能加強與內地交流改善情況。