中大基因診斷 治遺傳肝病

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　林青雲介紹以基因排序的診斷方式，偵測威爾遜氏症的基因突變。本報記者羅敬文 攝

　【本報訊】（記者　羅敬文）全港有200名患「威爾遜氏症」遺傳性肝病病人，因病徵不明顯，有患者歷18年才確診患病。中文大學醫學院最新研究發現，現可以基因排序的直接診斷方式，在兩日內偵測威爾遜氏症的基因突變，趕及在病發前治療，減低患者需要肝臟移植的機會。

　威爾遜氏症乃遺傳性疾病，因膽汁排泄失誤，使銅質積聚損害器官。傳統診斷會以神經疾病、血清銅藍蛋白濃度、尿中銅排泄量、肝銅含量等，評估患有威爾遜氏症的機會率。中大化學病理學系林青雲表示，過往診斷不準確，曾有個案在18年前被誤診為非威爾遜氏症，但今次研究發現該個案確患有威爾遜氏症。

　中大於2002年耗資30萬元展開威爾遜氏症的研究，招募62位病人，發現港人威爾遜氏症有別於外國，基因突變的位置不盡相同。林青雲表示，基因病變位置主要集中在3個基因結構中，現可憑基因排序，以便確認是否患有威爾遜氏症。他續稱，患者初期無明顯症狀，病發後肝臟已嚴重受損，急須換肝。