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本港腸癌個案近廿年不斷遞增，統計發現10%至15%的大腸癌有遺傳性，其中以「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」（HNPCC）最為常見，佔患大腸癌總人數的4%。在本港醫學界的研究個案中，有五分之一家系涉及共同突變基因，即來自同一個祖宗。
影響細胞正常運作
醫學界近日有突破性發現，基因啟動子的「甲基化」除會阻礙細胞正常運作外，更可以遺傳至下一代，引致遺傳性疾病及癌症。HNPCC家系發病的特徵，乃由於患者遺傳了一個突變的錯配修補基因，容易患上癌症。常見導致HNPCC的基因突變，一般可透過血液細胞的基因排序診斷。不過，港大瑪麗醫院病理學系早前為約70個患有HNPCC的家庭作出研究時卻發現，小部分家庭的錯配修補基因的DNA排序完全正常，卻出現甲基化的遺傳問題。
港大病理學系助理教授梁雪兒表示，基因的啟動子一旦「甲基化」，或會令可以抑制癌症的基因「關閉」，影響細胞正常運作，引致癌症。她稱，甲基化在胚胎發育階段，會有兩次清除及重新編訂，科學界認為不會遺傳，但研究發現卵子可能已有「甲基化」，清除過程未能把「甲基化」的壞基因剷除，因而遺傳下一代。
患癌機率高達八成
研究發現，其中一個家系中3名帶有「甲基化」基因患者，都在年輕時患上大腸癌或子宮內膜癌，成為全球首宗由「甲基化」的遺傳引起的遺傳癌症個案。梁雪兒表示，出現「甲基化」的人有50至80%機會患上大腸癌。 ■本報記者 聶曉輝
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