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■絕大部分的黏多醣症患者，都活不過20歲。 本報記者李志樑 攝
【本報訊】(記者 聶曉輝)二十出頭的青少年仍有漫長的人生路要走，但對於一些患有黏多醣症的人來說，能夠活過二十歲已是蒼天眷顧！「我們一直不知道弟弟患有該症，還抱怨媽媽為甚麼照顧弟弟比較多。」簡氏姊妹的15歲弟弟患有第2型黏多醣症，生命隨時消逝，這使簡氏一家五口的愛更形鞏固，惟二姊簡劭娟每當想到可能面對親人死別之苦，便情不自禁地哭起來。
黏多醣症是一種很嚴重的遺傳病，患者缺少可分解黏多醣的酵素，使頭顱變大、手臂粗短彎曲，如治療延誤，過多黏多醣會積存體內，情況嚴重者可能出現肺功能受損、骨骼及關節僵硬或變形、角膜變得混濁導致失明等問題，身體機能並逐漸受到破壞，一般壽命只有20多歲，甚至可能活不過10歲。目前，本港已知有30多名黏多醣症患者，卻苦於藥物極度昂貴，未有一人能接受藥物治療。
延誤治療 可致盲損肺功能
醫學上，該症可透過血液幹細胞移植治療，但風險極高。目前，台、日、韓等地區均已引入一種針對第一及第六型，風險較低的酵素注射治療藥物，以阻止病情惡化，患者須每周注射一次，且需要終身用藥，惟成本高昂，每年醫藥費約需400萬元港幣。
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組主席馬安達的兒子，患有第6型黏多醣症，他直斥當局沒有關注藥物名冊，令罕見病症患者「自生自滅」，他呼籲政府能正視該種病症及罕有遺傳病的影響，並建立病人資料庫。
目前，台灣已有11名病童透過全民健康保險接受酵素替代治療，部分人昨日更專程來港交流。台灣黏多醣症協會秘書長符淑玉的兒子簡俊宇不幸患上該病，但她卻從沒有放棄兒子：「外界會對我們的家庭指指點點，但家有寶寶，並不可恥。」
台灣有全民健康保險可替患者支付昂貴的醫療費，香港患者卻沒有那麼幸福。立法會社福界議員張超雄斥責當局漠視罕見病患者：「由於引入費用昂貴，那些藥都不會放進藥物名冊上，我認為如果是救命的，便不應計較費用。」
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