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■河南PKU家庭聯誼會每年都會按時舉行。 本報河南傳真
苯丙酮尿症，英文簡稱PKU，苯丙酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，使尿液和身體會出現腐臭味。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等異常的動作。苯丙酮尿症患者不能食用肉、蛋、米、麵等富含蛋白質的食物。據統計，苯丙酮尿症的發病率是1/11000，是一種極為罕見的疾病。
目前，對於苯丙酮尿症還沒有有效的治療方式，患者只能通過藥物或食用特殊食品防止病情加劇惡化。
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