[2004-11-08] 忽視罕見病病人醫局捱轟 放大圖片
劉心如(右)出生後三個月，發現患上苯酮尿症，卻因未能及時醫治，以致腦部發育受到損害。
【本報訊】(記者 林賽香)現年只有3歲、活潑可人的劉心如，出娘胎僅3個月，便被證實患上本港首宗的苯酮尿症，智力發展受阻，使她無法如其他同齡小朋友一樣，無憂無慮地生活，現在每日要吞服大量藥物。由於屬不治之症，心如需永無止境地與病魔戰鬥。原來，現時世上已知的罕見疾病逾千種，本港患者亦大有人在，但醫學界批評政府的鴕鳥政策，視該等病者屬少數一群，一直被忽視，使他們未能及早發現及治療，甚至白白斷送了生命。
罕見病患者人數縱然不多，但卻是弱勢社群中的弱勢團體。要幫助單一罕見疾病的患者，可能需要投入龐大的資源，而受惠的人數極少，經濟效益總不及常見疾病的研究。但從人道的立場，醫學界及患者家長會質問：「是不是人數少就可以輕視？在本港醫療機制下白白流失的性命，一個也嫌多！」
病例少病人診治遭忽視
劉太憶起心如送院的當天，仍心有餘悸。由於愛女是她的首胎，故自出生後，便獲悉心照料，並以母乳餵養。女兒3個月大時，劉太將心如交由母親看管，並改用奶粉餵養。但心如喝了牛奶不消兩小時，全身便出現水腫，不斷地伸出舌頭，送院後，才間接令本港醫學界發現首宗苯酮尿症病例。
該種遺傳病在世界上並不是新症，早在1934年外國便有多項文獻記載，而內地、台灣等華人地區，於80年代也陸續發現病案。但心如的主診醫生、瑪麗醫院兒科顧問醫生張璧濤指出，港府由於一直找不到病例，便主觀地認定中國人不會患苯酮尿症及其他罕見疾病，不但忽視了港人患罕見疾病的可能性，更沒有制定機制處理。
在缺乏政策配合下，醫學界對病的診斷技術很不純熟。他又說：「每個醫生見症也有不同的判斷，有人會懷疑病人患罕有疾病，有人卻不會。」所以不排除以前曾出現過許多罕見疾病病例，但卻被忽略了。
業界批罕見病定義無共識
最令人憂慮的是，苯酮尿症只是冰山一角。根據美國國家衛生研究院所公佈的資料，已知的罕見疾病有1,764種，香港可能忽略許多罕見疾病的病例。由於本港醫療政策並沒有處理罕見疾病的機制，縱使醫生界有概念也孤掌難鳴。張璧濤表示，醫學界其實也希望政府能有明確的政策，但現在連罕見疾病的定義也未有共識，更遑論之後的診治方法。他說：「我們需要的只是一個有系統的處理機制。」在機制內收集各種疾病的數據，診治方法及療效，讓香港醫生提高警覺，慢慢積累治療經驗，加強斷症的技術。
及時治療智商可達正常
其實，大部分罕見病並非絕症，患者只要長期接受適當的治療，便能維持人體機能正常。但是，心如由於出生後的3個月內未被診治，腦部發育已受到不可補救的損害，劉太說：「她說話不清，如果別人唔明她的意思，便會發脾氣。」如果在出生初期便能及時發現並及早治療，根據外國文獻顯示，她的智商可以達到一般人的水平。而出生後一個月才治療，智商可達95，但更晚發現平均智商便只有53-45。
但是，即使心如的智能不及正常人、每天要服用七彩的藥物，還要定期到診所覆診，劉太也沒視心如如「藥煲」。她說：「上天分配給我的，無論如何也會接受。」不過作為家長，不但要獨力負擔沉重的醫療費用，最擔心還是這種病會遺傳給下一代，繁衍更多有問題的小孩。由此劉太質疑：「是不是要等這些少數變成多數，才去處理？」
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