[2004-11-08] 三種罕見病病徵及影響
小腦萎縮症
病因：是一種顯性遺傳疾病，主要病因是小腦、腦幹和脊髓的退化性萎縮。目前已知有16種類型，其中9種已知是基因突變所致，迄今無有效治療的藥物。若父母其中一方患病，一半機會會遺傳予下一代。
影響：患者出現肋肉張力降低、步態不穩、眼球轉動異常、說話含糊不清、走起路會東倒西歪；為努力維持平衡會以兩腳張得開開的方式來走路，有點類似企鵝。嚴重時平日需插鼻胃管進食；病患看似植物人，但意識清楚，病程時間約10至20年。
亨丁頓舞蹈症
病因：第四對染色體內的DNA基質重複排序數目太多，重複複製CAG使數量高達正常的10多倍，引致腦細胞的神經原持續退化。患者的子女會有二分之一機會帶有此突變基因。
影響：亨丁頓舞蹈症針對腦皮層神經原，特別是尾狀核特定攻擊。也會影響到控制思想，領悟力及記憶的腦部外層表面，使患者不能控制運動、失去智能及情緒上的困擾，特別影響到動作的控制及協調。
苯酮尿症
病因：是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸羥化成酪胺酸的過程中緩慢，或效率低。造成酪胺酸過少，體內沒有足夠的養份供腦部發育，而苯丙胺酸則積累量形成毒素。此病共有5個類別。
影響：對腦部影響較大。外國的文獻報告，患者若在一個月內進行治療，其平均智商為95；一至兩個月大才治療的，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45。若在新生兒期即接受治療，其智商更可達到正常人的標準。
***今晚港台節目《鏗鏘集》有相關的報道
時間：晚上7時正 (無線翡翠台)
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