[2005-12-16] 簡悅威畢生精研血液破解基因奧秘

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　簡悅威現在貴為美國國家科學院12名理事之一，他說自己是一艘來自中國的慢船，幾經辛苦才駛至成功的彼岸。

　今年6月，簡悅威在他的葡萄園靜靜度過70歲生日。平時的簡悅威生活低調平靜，但他是當今醫學界首屈一指的人物。當年，是他創立DNA產前診斷，令無數家庭擺脫疾病的痛苦；是他揭開基因的面紗，令無數科學家得以前仆後繼，追蹤生命的奧秘。他的發現直接導致人類基因組研究計劃的誕生。

　要形容這樣一個人非常簡單，他自己說一秒鐘就說完——除了工作沒有任何其他享受。40年來，簡悅威放假從未超過一個禮拜。他自認平凡，除了工作就沒有其他嗜好。一生人大部分歲月都在實驗室裡面度過。

8千萬人帶地中海貧血基因

　簡悅威的實驗室位於加州大學三藩市分校9樓西翼。他由70年代開始研究地中海貧血症，現在，這裡是全美國遺傳病研究的科學殿堂。

　地中海貧血症，原名係希臘文thalassemia，意思係「血中的海洋」。這種病最初在地中海沿岸發現，現在，全球八千萬人帶有這種病的基因。香港每12個人就有一個是隱性患者。

重患者一生輸血飽受痛苦

　重型的患者要一輩子接受輸血，不輸血會死亡，輸血也會痛苦一生。因為鐵質會大量積聚在體內，使器官永久受損。患者的壽命平均只有45歲。

　沒有產前診斷的時候，香港每年有大約50個重型地中海貧血症的嬰兒出生，大部分都養不大。這是遺傳病，現代醫學還沒有辦法可以根治。墮胎是唯一的預防方法。問題是怎麼才知道胎兒有沒有這種病呢？

意大利孕婦遠飛美國求診

　70年代初，簡悅威發現這類病人的基因全部沒有甲種球蛋白。人類第一次知道，原來有些疾病源於基因缺失。孕婦的羊水內有胎兒的細胞。抽羊水做基因分析，就知道胎兒有沒有遺傳病。這個發現被引入臨床診斷，隨即引起轟動。在「盛產」地中海貧血症的意大利，很多孕婦飛來三藩市找簡悅威測試，一個孕婦更用了簡悅威的名字為出生的孩子命名。

追蹤發現逾千種遺傳病

　不過，真正使簡悅威奠定國際大師級地位的，是他發現的基因多態性。科學家根據他的發現，追蹤發現了超過1000種遺傳病。現代法醫學和鑒證科由此得以誕生，人類基因組研究計劃也由此而起。

　因為成就卓越，過去30年，簡悅威獲獎無數。他是英國皇家科學院第一個華人院士；被譽為等同諾貝爾醫學獎的美國Lasker　Award，在91年頒發大獎給他；去年創立的邵逸夫獎，他與另外兩名科學家一齊獲得生命科學與醫學獎。

　每年4月，美國國家科學院都會在華盛頓召開年會，選出新一屆的院士。1985年，簡悅威入選美國國家科學院院士。現在他已經是科學院內12個理事之一。