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■盧煜明身旁的質譜儀，可以測試母體血液中的PLAC4基因，診斷嬰兒有否患上唐氏綜合症。本報記者李見安 攝
【本報訊】(記者 李見安)本港每年有50,000名新生嬰兒，當中約有20人是唐氏綜合症患者。中文大學醫學院研究出「唐氏綜合症無創性產前測試」方法，只需抽取母親血液，便可測試嬰兒的基因是否患上唐氏綜合症，準確度高達9成，可取代傳統的入侵性抽羊胎水產前檢查，預料新技術最快兩年後才能在臨床上廣泛應用。
導致嬰兒患上唐氏綜合症，是由於基因內第21號染色體增多了一條。傳統唐氏綜合症的產前診斷，包括超聲波及血液激素測試，準確度只有95%，因此高風險一族的孕婦有需要再進行基因測試，以羊膜穿刺術抽取胎兒細胞，但會帶來一定風險，每100位孕婦會有1人流產，而且大約每40位孕婦進行這些入侵性產前檢查，才有一位能夠確診。
中大研發 兩年後廣泛應用
中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明率領的研究組，於1997年發現原來母體血漿內含有胎兒的DNA，因此研究出無創性唐氏綜合症測試方法。盧煜明指新方法是抽取母親3毫克的血液，透過質譜儀及基因晶片測試血液中的PLAC4基因，以計算父母遺傳下來的DNA比例及排序，透過比較血液中兩種不同PLAC4的比例，以診斷出嬰兒有否患上唐氏綜合症，但由於只有半數孕婦得一種PLAC4，因此新方法只可適用於半數孕婦。
中大醫學院化學病理學系教授趙慧君表示，該測試方法只需一至兩天便可得知結果，「以前以羊胎水及絨毛測試胎兒的方法，要培植細胞兩星期以作DNA測試，但新的方法，雖然化驗過程複雜，但只需1至2日已有答案。」
盧煜明表示，傳統唐氏綜合症的產前診斷金額由4,000至10,000元不等，但新方法預料只在2,000元以下。惟他指出，要在第21號染色體中找出多兩種基因，才能將新技術應用於大部分孕婦身上，故此新技術仍在研究階段，預料最快要兩年後才能廣泛在臨床上應用。
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