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■英國科學家研發立體面部掃描，有助找出更多遺傳病。網上圖片
人類基因缺陷而引發的罕見遺傳病之中，逾700種病症會出現面部變型，但因案例不多，故較難確診。英國科學家昨天公布全新立體(3D)面部掃描技術，有助醫生從兒童的面部特徵找出各類遺傳病。
唐氏綜合症是較常見的遺傳病，患者的面部特徵非常明顯，但還有幾百種未知名的遺傳病，其面部特徵較難察覺。
由倫敦大學電腦專家發明
例如威廉氏症候群，平均每1萬至2萬名出生嬰兒當中便有1人患上此病，基因染色體變異引致兒童的鼻子較正常的短小及上翹，口部不自覺地張開，並且下巴亦較小。患病率達1/4,000的X染色體易折症候群，病者通常面部狹長，擁有大耳朵或「兜風耳」。
上述遺傳病的面部特徵並不明顯，故英國倫敦大學兒童健康研究學院的電腦科學家哈蒙德研發立體面部掃描軟件，透過掃描患病兒童面部輪廓，得出不同遺傳病的個別面部特徵。新軟件可仔細分析數碼圖像，並與正常面型作比較，辨識罕見遺傳病成功率高達9成。
縮小範圍 加快測基因程序
學者期望醫生日後可掃描兩歲的自閉症兒童面部，增加他們及早接受治療的機會。
哈蒙德將大量正常兒童的面部三維圖像資料存檔，從而加工出「正常面型」數據；他亦走訪各醫掃描患有各種基因病症的兒童面部三維圖像存檔，並找出了30種基因病的「典型面型」。每個圖像含2.5萬點信息量，可捕捉最輕微的面部特徵。
哈蒙德說：「當兒童出現不知名的病況，我們可進行立體面部掃描。有關技術可讓我們將照片對比正常兒童面部特徵，若發現兒童的面型有異，確認最有可能的病症，再進行相關的基因測試，確定兒童是否患有某種遺傳病。」由於基因測試費用高達500英鎊至1,000英鎊(約7,892港元至1.5萬港元)，這項掃描技術可快速診斷病童的可能病症，減少不必要及不相干的基因測試程序，為家長及兒童提供廉價及快速的診斷方法。
他希望將來可為男性及女性或不同種族人士建立專門的「正常面型」庫，及各自的基因病變面型庫。 ■英國廣播公司/《衛報》/《泰晤士報》
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