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文：曾家輝
曾看過一則新聞：一名患有地中海貧血症的7歲內地男童，隨父母來港旅遊，早上喝過牛奶後突然昏迷，父母立即送他入院，但父母得悉每日需付幾千元住院費，一度考慮要兒子即時出院，但由於男童情況不穩，經勸喻後外出籌錢，可惜男童延至中午終告不治。
這新聞引起筆者關注，因為那小孩已有先天遺傳病，後天又要面對經濟壓力，所以筆者不時都在想，究竟現今的科技能否真的為我們的未來著想—即使不能改變命運，也要預期我們將要面對的問題，這也是筆者一直以來對醫學科技發展的期望。
不幸地，地中海貧血症的確是不治之症，但可幸的是，靠著不斷進步的技術，我們或者可以阻止這種疾病的延續。
地中海貧血症（Thalassemia，簡稱地貧）屬遺傳病，因為患者是天生缺少甲型（α）或乙型（β）珠蛋白鏈，未能組成完整的血紅蛋白（Haemoglobin），導致長期有溶血性貧血徵狀，而每1萬個新生嬰兒中，才有5個以上是嚴重或重型地貧的患者。在本港帶有甲型和乙型異常基因的分別有15萬和41萬人—數字可能比不上肺癌、子宮頸癌、大腸癌般驚人，但即使你沒有異常基因，也難保你的伴侶沒有，所以醫學界一直都在預防檢查方面著手對付地貧。
悲劇延續下一代
要檢驗自己是否有輕型地中海貧血，只需抽取少量血液樣本化驗，過程簡單。若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，以及四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由於甲型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜，同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代罹患中型或重型地中海貧血的機會。
一般來說，如果兩人屬同一類型的地中海貧血患者，便有機會誕下重型貧血患者。在本港最常見的便是同屬輕型甲型，或同屬輕型乙型貧血的父母生下甲或乙型重型貧血病童。
若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者，胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型地貧患者。由於化驗結果需時，產前檢查必須在懷孕初期進行。
「夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，下一代當然不會有這種基因。若其中一人是攜帶者，子女便有50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。若父母都是攜帶者，他們的孩子會有25%機會是正常，50%機會成為攜帶者，25%機會患上重型地貧。」港大醫學院婦產科學系臨床助理教授許佩華解釋。
傳統檢查未完善
不過，世事永遠不會這樣簡單—驗血可以查出你有沒有血貧基因，但如果你或你的伴侶其中一方是攜帶者，但又很想有自己的下一代，究竟正常的機會有多大？總不能到了胚胎成形後才做檢查，沒有問題就留，有問題就不留，這在某程度上是「謀殺」！因此，港大醫學院開發了新技術「種植前遺傳學診」（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）。
雖然本港公立醫院從2000年起已向所有孕婦提供產前篩檢服務，檢測胎兒是否地貧患者，但傳統診斷方法是抽取絨毛及羊水以檢查胎兒的基因，而這些入侵性檢查有最多百分之一的流產風險。
另一種超聲波檢查方法，則透過觀察胎兒與胎盤的體積比例，預測胎兒是否甲型地貧患者，準確性可達到百分百，而港大亦已引入「同步三維超聲波檢查儀器」，可在孕婦懷孕十周時作出診斷，比一般的「同步二維超聲波檢查儀器」所需的12星期短。當超聲波檢查結果不正常，孕婦才要接受傳統入侵性檢查。
「孕婦進行產前超聲波檢查可以準確診斷胎兒是否地中海貧血症患者，但有不少孕婦太遲做檢查，當發現胎兒有重型地貧時，已未能作出墮胎決定，增加延遲墮胎引起併發症及誕下重型地貧嬰兒的風險。」港大婦產科學系教授楊樹標表示。
為家人 胚胎篩選
「透過PGD技術，醫生先為患者夫婦的卵子和精子作人工授孕，然後利用分子科技挑選出基因正常的胚胎，再移植回母體子宮內繼續生長，基因異常胚貽則會被棄置。」
「PGD聽起來很複雜，但道理其實很簡單，就是在輔助生育過程中，將胚胎移植回子宮腔之前，用以檢測胚胎基因組合。」楊樹標當然可以這樣說，但PGD的程序可不簡單—先刺激母親卵巢，用超聲波引導抽出卵子，再用顯微授精促進精卵融合，以ICSI（細胞漿內單精子注射）令卵子受精，再進行細胞活檢，抽取出來的細胞會進行遺傳缺憾診斷（包括檢查多聚㩗鏈反應，PCR），正常的就移植，不正常的就棄置。
楊樹標指出，瑪麗醫院是目前全港唯一提供PGD的醫院，院方早前已為乙型地中海貧血夫婦提供服務，並把技術進一步擴展到同屬單基因異常遺傳病的肌肉萎縮症，以及脊髓肌肉萎縮症胚胎的篩選，減少孕婦因懷有患病胎兒，而需人工流產或日後照顧病童的身心痛苦。「我們首個用於甲型地貧的PGD個案是在2004年進行的。」
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