發現新基因 有助研究漸凍症

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　■物理學家霍金也患有漸凍症。網上圖片

　英國和澳洲研究人員發表報告指出，他們發現了一種與漸凍症相關的新基因，將有助科研人員進一步了解這種致命的運動神經元退行性疾病的發病原理。

　漸凍症醫學名稱「肌萎縮側索硬化症」，英文簡稱為ALS，其主要臨床表徵是肌肉逐漸萎縮無力，患者最後會因呼吸衰竭而死亡。這種病被世界衛生組織列為5大絕症之一，著名物理學家霍金就是患上這種疾病。

　來自倫敦大學國王學院等機構的科研人員指出，在1993年，人們曾發現過一個與家族遺傳性漸凍症發病相關的變異基因SOD1，但僅有約1％的患者發病與此有關。他們亦發現一個名為TDPB的基因，雖然這個基因變異不多見，但研究發現它的變異與漸凍症的病理有比較密切關聯。

　在研究中，科研人員選取了154名患有家族性漸凍症，但並沒有SOD1變異基因的患者為研究對象。結果在其中一個家族的4名患者身上發現了一種相同的鹼基變異，位於TDPB基因上。在漸凍症患者體內發生病變的神經元中，科研人員發現由這個基因變異後編碼的TDP-43蛋白質均形成團簇狀堆積。

　為了驗證TDPB基因變異是否也與非家族性漸凍症有關，研究人員又在英國和澳洲分別選取了200名和172名非家族性漸凍症患者，對其體內的TDPB基因進行測序。結果發現，至少有兩人體內存在TDPB基因其他形式的變異。在1,200多名健康的對照者體內，沒有一個人被發現攜帶該基因的變異。

（許森）