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【本報訊】先天性巨結腸病每年困擾本港約12名初生嬰兒，患者或會因腸道梗塞致命，需盡早進行手術治療。這種基因突變形成的神秘病症，過去只有約1成至2成的個案能成功追查到突變基因。香港大學醫學院最新的研究發現「HOXB5」基因突變可引致的病症，解釋另外約5%病例，令先天性巨結腸疾病病因疑團逐步解開。
港大李嘉誠醫學院小兒外科講座教授譚廣亨表示，先天性巨結腸病只出現在初生嬰兒身上，由於患者體內的直腸局部缺乏神經細胞，導致腸內肌肉無法蠕動，食物囤積而令腸道梗塞和膨脹。他指出，每年內地會有1,000名初生嬰兒患該病，患病港嬰每年亦約有12名，患者會出現嘔吐、肚脹和腸穿的症狀，通常會在出生約24小時後發現。
譚廣亨稱，由於腸道梗塞會導致死亡，因此患病的嬰兒必須盡早接受手術，將有問題的直腸部分切除，再將正常的部分連接起來。
不過，這項手術存在風險，手術後約有1/3人無法回復完整的腸臟功能，部分更需長期承受便秘、大便失禁等的腸道問題。由於本港患者往往能及早發現，因此過往因延醫致命的嬰兒非常罕見。
譚廣亨說，這種因基因突變形成的神秘病症自1886年出現後，卻一直未能追查突變基因，雖然直至1994年首次發現影響胚胎腸道發育的「RET」基因突變可以致病，但仍只能解釋約1成至2成的個案形成，其餘個案成因卻仍舊存疑。不過，港大自03年開展的最新的研究則進一步發現「HOXB5」基因突變可引致病症，解釋另外約5%個案。
港每年約12名嬰兒患病
負責進行相關研究的港大醫學院外科學系博士呂志恆表示，該項研究在2003年開始進行，通過在老鼠身上進行的研究發現，「HOXB5」基因的突變可導致腸道神經細胞缺失或減少，而在178名患有先天性巨結腸病病人身上的研究亦發現，其中10人擁有特定的相同「HOXB5」基因序列變異，從而證實該基因的突變是先天性巨結腸病的其中一個成因。他期望新發現可促進新的治療方法。
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