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相信大部分讀者都知道柏金遜症是後天腦神經退化疾病，成因不明，不是遺傳病引致的。但在過去的100年，柏金遜症的遺傳因素在醫學界一直有很大的爭議，並不是一個簡單的課題。
在上世紀80年代初期，科學家發現了一些毒素可以引致典型的柏金遜症，其中最為重要及廣為認識的毒素是MPTP。加上早期在雙生人士發病率的研究中顯示遺傳並不是柏金遜症的成因，所以在20多年前，柏金遜症被定後天的環境因素所引致。
不過在最近十年，有很多突破性的發現，又改變了醫學界的看法。90年代初期，一些在孖生人士進行大規模及嚴謹的研究顯示部分柏金遜症是有遺傳因素的，特別是在早發病的柏金遜症患者中（即50歲前發病），遺傳因素更是個重要的原因。另外，醫學文獻中亦報告了很多家族遺傳性柏金遜症的確診案例，所以大家開始相信部分的柏金遜症是屬於遺傳病。
在1997年，第一個可以引致單基遺傳性（孟德爾式）柏金遜症的基因被發現了。這個遺傳基因負責製造α-synuclein蛋白，而α-synuclein是「路易士體」（Lewy body）內的主要成分。直到現在，已經發現6個基因可以引致單基因遺傳性柏金遜症，3個屬於隱性遺傳，3個屬於顯性遺傳。
哪遺傳是柏金遜症的重要成因嗎？將來治療方向如何？下期再續。
文章載自：香港柏金遜症基金季刊《柏友》
http://www.hkpdf.org.hk
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