放大圖片
■患有高脂血症的嬰兒小南南,其血液(右)的顏色比正常淡,呈乳白色。 網上圖片
雲南一名出生僅40多日的嬰兒驗出患有罕見的高脂血症,他血液的顏色比正常偏淡,當靜置幾分鐘後,血液更會慢慢變成乳白色,好像牛奶一樣。由於病例罕見,醫生表示要完全治癒或許很困難。 ■本報駐湖南記者 王穎、實習記者 李莊
出生40多日的小南南是個早產嬰兒,出生在雲南。她在出生7天檢查時一切正常,出生20天時因嘔吐在雲南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高,當地醫院診斷為「乳糜血」,考慮到病情比較複雜,於2010年7月27日轉進湖南省兒童醫院新生兒三科。
醫生介紹指,入院時小南南肝脾大小正常,肝功能也正常。但護士在給她抽血時,發現了一個奇怪的現象,小南南血液的顏色比正常血液顏色偏淡,尤其是在靜置幾分鐘後,血竟然會慢慢變成乳白色,好像牛奶一樣。這種現象對科室所有的醫護人員來說都是第一次看到,就連科室70高齡的老主任黃玫都是生平第一次見到這種奇怪的現象。
患遺傳病高脂血症
小南南在該院住院10天後,開始出現肝脾增大、肺部感染、貧血、眼底病變等症狀,通過眼科數碼照相顯示,孩子視網膜動靜脈呈白色(正常應呈紅色)。
據科室主任黃瑞文教授說,這種現象非常罕見,國內尚沒有查到相關的文獻報道,目前可以確定的是該嬰兒患有高脂血症,原因是脂蛋白代謝異常或脂質沉積症,這是一種先天性遺傳代謝性疾病,具體病因需要進一步完善相關檢查。
醫生:難以完全治癒
黃瑞文解釋,小南南出生7天時檢查正常,後來病徵才慢慢顯現,可能是因為嬰兒從母體出來前,是靠母體代謝的,脫離母體後,自身代謝功能缺失的症狀才會逐步顯現。
高血脂症脂質沉積在各個器官上,將對臟器功能造成極大影響。由於這種病例非常罕見,目前主要是採取對症治療,要完全治癒可能很困難。
|