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香港文匯報訊（記者 郭若溪 深圳報道）全球首個針對自閉症遺傳學和基因組學研究的「10,000個自閉症基因組研究計劃」第一階段研究成果昨日在深圳華大基因發佈，首階段已完成對66個自閉症家庭的100份美國樣本的全基因組測序和分析，剩餘的100份中國樣本將於5月底前完成。整個項目通過鑒定構成自閉症機理的基因，為設計和開發自閉症的新診斷方法和新治療方法提供基礎。
8月底公佈所有信息分析結果
據華大基因新聞發言人楊碧澄介紹，由中國科學院北京生命科學研究院、美國自閉症之聲、中南大學湘雅醫學院、復旦大學附屬兒科醫院、華大基因等國內外多家科研院校聯合開展的「10,000個自閉症基因組研究計劃」去年11月啟動，計劃在2-3年內完成對來自全球2,000個自閉症家庭的約10,000個人的基因組的測序和分析，分200個、2,800個和7,000個樣本三階段完成。目標是找到導致自閉症這種終身發育障礙疾病的遺傳標記和風險基因。
楊碧澄透露，華大基因將在8月底公佈第一階段所有的信息分析結果。
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