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BRCA1及BRCA2是部分導致乳癌的壞基因，可經基因測試發現，全球約1/5乳癌女患者都有家族病史，若母親、姊妹、舅母或舅父等直系親屬患乳癌，相關婦女患此症的風險亦會增加。帶有BRCA1及BRCA2者，患乳癌風險分別為75%及65%，而BRCA2更與腸癌、胃癌等有關。
中國人帶BRCA2比例較高
女性平均有12%機會患上乳癌，專家指帶有BRCA1的女性到70歲時有最多65%機會演變成乳癌；亦可靠連續5年服用預防性藥物避免患病。研究發現，東歐猶太人後裔有2.3%女性帶有BRCA1或BRCA2，超出整體人口比例的5倍；至於挪威、荷蘭及冰島人有基因突變的比例亦偏高。成立6年的「香港遺傳性乳癌家族資料庫」顯示，約一成乳癌病人帶有BRCA1及BRCA2基因突變，與外國相若，不過中國人帶有BRCA2比例較高。
加泰羅尼亞腫瘤研究所等西班牙研究人員，對BRCA1基因的7種突變進行功能性與結構性研究，推斷出這些突變中有3種會引起疾病，與患乳癌或卵巢癌風險有關。研究員稱，目前知道BRCA1有很多基因突變，是明顯的致病性突變、中性突變與序列多型性，但基因診斷研究也辨識出DNA排序的變化，只是不知道其生物重要性。
注重健康 均衡飲食更重要
英國醫療專家約翰遜表示，對大部分女性來說，基因不是患乳癌的主因，更重要是注重健康生活、均衡飲食、維持健康體重及不要過量飲酒。他認為，安祖蓮娜祖莉公開切除雙乳的決定，可加強女性患者抗病的信心。
有醫療專家表示，有乳癌及卵巢癌家族史的人，一旦經基因檢測帶有BRCA1或BRCA2基因，患乳癌0期、40歲以下才建議採取預防性切除乳房，年紀較大者則不合適。切除雙乳手術中，醫生會盡量抽出最多的乳房組織，以安祖蓮娜為例，醫生保留她乳房的皮膚，並在原有乳房組織的位置注入「填充物料」，保持皮膚彈性。她在切除雙乳後9周，接受乳房重建手術。此外，她亦在手術後保住乳頭和乳暈部分，這也是不少女性願意切除乳房的原因。 ■綜合報道
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