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■患者嘆除非是富豪，否則買不起新藥。 楊曉霞 攝
香港文匯報訊（實習記者 楊曉霞）陣發性夜間血尿症（簡稱ＰＮＨ）是大眾認知極少、極罕見的後天性基因突變疾病；所有年齡群的人都有機會患ＰＮＨ，無法預防。數據顯示，全球一百萬人口當中僅有1.3個患者，全港ＰＮＨ患者大概有26個。而新藥價格高達一針5萬港元，一般市民負擔不起。
疲勞乏力、呼吸困難、腹痛甚至失去自理能力是ＰＮＨ的常見病症。陣發性夜間血尿症患者不僅生活質素受影響，生命也隨時受威脅，僅有一半患者能夠存活超過10年到15年；最明顯的症狀是夜間尿液呈血紅色，嚴重者呈深紅色，直至日間，尿液顏色才慢慢恢復正常。這是由於人體的紅血球遭破壞而引起的溶血。
七成半患者發病初無症狀
但是血尿是較嚴重患者才有的症狀，初期患者很難察覺自己的異常，唯有通過大醫院的流析檢查才可能發現。香港大學內科學系教授鄺沃林表示，七成半的患者發病初期並沒有出現血尿症狀，若非專業的血科醫生，根本很難發現ＰＮＨ患者。
長期溶血的ＰＮＨ患者往往失血過多，容易造成身體貧血，需要靠傳統的輸血治療方式來補血；患者亦需要面對血液製品的感染風險和血液的短缺問題。雖然骨髓移植是唯一可以治癒ＰＮＨ的潛在醫療方法，但是它的致病率和致死率較高，一般醫生不會建議患者採取此種治療方式。目前香港醫生為患者做骨髓移植的案例為零。
而目前唯一一個獲得國際認證的藥物--依庫珠單抗，可以有效減少患者的溶血症狀，但單價高達5萬多，沒幾億身家也消費不起。如非患者已經到了輸血沒效果或者腎衰竭等併發症惡化的地步，醫生不會建議使用。現在在瑪麗醫院僅有2名患者正在使用新藥，但都是有藥廠資助。
現年30歲出頭的陳小姐在被確認為ＰＮＨ患者後，每一兩個月輸血一次；有時輸血太多，則要注射除鐵針降低副作用，每次長達8小時的過程令她非常痛苦。幸運的是，藥廠免費提供新藥給她，讓她可以緩解溶血，穩定病情。
來自內地的27歲患者佳佳則笑言，新藥尚未在內地上市，即使將來可以買到，她也買不起。「以我的病情而言，要用新藥一個月就要花費差不多20萬港元，根本就買不起，除非我是富豪。」
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