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基因突變 體內現極罕突變體 英婦天生無痛感 或助治長期痛症

2019-03-29

人類之所以感到疼痛,是因為身體要警告某處組織受損,因此若然感覺不到痛,便很容易受傷了也不自知。英國一名女性天生沒有痛感,因此無論是分娩、做手術以至髖關節嚴重磨損,她都從不覺得痛,甚至被焗爐蓋燙得肉都熟了,她也要聞到肉味才發覺。醫生檢查後,發現這位女性體內原來存在一種此前從未發現的基因突變,令她不但不怕痛,更不會感到驚慌或焦慮,專家相信這種突變或者有助其他長期痛症患者減輕痛楚。

現年71歲的卡梅倫是退休教師,幾十年來她一直不覺得不怕痛是異常,還覺得自己很幸運,直至65歲那年才改變看法。當年卡梅倫的髖關節經常脫臼,令她走路拐向一邊,4年間她為此多次求醫,但醫生都因為她沒有覺得痛而將她打發掉,直至有一次醫生決定為她照X光,才驚覺她的髖關節已經嚴重受損,「我一點也不覺得痛,他們都不能相信。」

後來卡梅倫接受人工髖關節移植,手術後每日竟然只需吃兩粒止痛藥,之後醫生發現她的手指患關節炎,立即再做手術,但她同樣不覺得痛。其中一名顧問醫生發現卡梅倫的異常,於是將她轉介到倫敦大學學院(UCL),後者為她進行基因測試,發現她體內存在兩種基因突變體,成為她不怕痛不受驚的主因。

兩基因突變體成無痛主因

研究團隊指出,其中一種突變體並不罕見,主要作用是抑制FAAH基因活動。FAAH能夠產生酵素,分解控制人體痛覺、情緒及記憶的內源性大麻素花生四烯乙醇胺(anandamide),因此只要限制FAAH活動,花生四烯乙醇胺數量增多,就能變相減輕人體痛覺。另一種突變體則是科學家首次發現,團隊相信該突變體可控制FAAH數量,並聯同其他突變體控制FAAH活動,增加花生四烯乙醇胺,以卡梅倫為例,她體內的花生四烯乙醇胺數量為常人兩倍。 ■綜合報道

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