[2004-08-07] 香港參與遺傳病基因研究

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文：陳雅恩　圖：香港電台提供

　基因，是父母與下一代之間的紐帶，既把家族中美好優良的品質，一代至一代地延續，亦令疾病無止境地困擾家族中人。香港電台製作的電視節目《新世紀人類工程》第五集《天命可遺》(今晚播出)，詳細講述了在生物科技日進千里之際，各國科學家除了應用基因測試，評估和幫助懷有遺傳病胎兒的母親，更透過人類基因組單體形圖計劃(HAPMAP)，組織分析基因密碼，來揭破基因與疾病的真正關係；而香港的科學家，亦參與計劃中的百分之二，共同為全球人類免於遺傳病之害而努力。

　醫院的育嬰室是一個可愛的地方。望見一個個白胖胖的嬰兒笑咪咪地睡著，頓然感到生命的奇妙。作為父母，當然希望子女能夠健健康康地成長，並勝過自己，成為「龍中之龍，鳳中之鳳」。其實自精子與卵子結合，開始孕育生命之時，每個胚胎已經帶著父母的遺傳基因，成為父母與子女之間獨一無二的印記，真正「虎父無犬子」，天命可遺！

　人體每個細胞擁有二十三對染色體。染色體一半來自父親，一半來自母親。當人體製造性細胞精子及卵子時，二十三對染色體即以減數分裂的形式，隨機地組成每個性細胞中擁有二十三條染色體。當精子及卵子結合，各來自雙方的二十三條染色體相加，胚胎的細胞於是又恢復了二十三對染色體的數目。這個隨機機制，自然天成，絕不能用食物或其他方法改變，而後果是，隨機組合帶來的每個微小差別，使每個人變得既相近，又獨特。

　在二十三對染色體中，包含著控制人體特徵的基因，組成了存儲生命信息的DNA。DNA由四種不同的分子組成，稱為石咸基，分別是A、G、C、T。對比人與人之間的石咸基排列，每5000個石咸基只有1個相異。專注研究基因的中文大學生物系馮明釗教授指出：「這99.9%以上的相同，使我們全屬人類的物種，而不是猩猩；但正是這0.01%的不同，令我們每一個人都變得獨一無二。」

唐氏綜合症 染色體遺傳缺陷

　縱然我們的外貌、體形早被基因所控制，但後天的環境在成長過程中，亦會令人的外貌或體形有所改變。假設有人遺傳了體格高大的基因，可惜成長時缺少了食物，他亦將無法吸取所需營養而變得矮小。

　遺傳自父母的不同基因，令我們有不同的容貌和體態，亦可能帶給我們可怕的疾病。唐氏綜合症便是其中一種常見遺傳染色體病變所致的疾病。

　梁嘉宜可愛活潑，但她患上了唐氏綜合症，與正常人的基因相比較，她共有三條第二十一號染色體。在這多出來的一條染色體上，有幾百個基因，對她的外貌或智力，造成獨特的特徵。

後天培養盡發揮

　雖然嘉宜的智商較常人為低，但她與其他同年的孩子一樣，很希望達成理想，過獨立的生活。在梁媽媽悉心照顧、栽培之下，嘉宜懂得煮飯、抹桌子、煲水等家務，更能投稿寫作。

　衛生署醫學遺傳服務中心盧輝文醫生指出，唐氏綜合症患者雖然受到先天因素所限，有各種條件上的不足，但若後天得到適當的照料和訓練，即使智商只有七十，亦可以圓滿地發揮出來，應付日常生活。若缺乏照顧，甚至遭到放棄，便連這七十的智商也無法達到。

　正是抱著這信念，花了五至六年教嘉宜學寫自己名字的梁媽媽，充滿希望地引述一位醫生說：「假如正常人是一大杯的水，唐氏綜合症的患者就是一小杯，即使一滴一滴的盛接，終有一天，仍是會滿。」