[2004-08-07] 輕「地貧」 防瘧疾

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　林青雲醫生致力研究遺傳病的基因排序。

　基因突變導致的疾病，遺傳至下一代，聽來是可怕的事。事實上，情況亦根據患者與環境的關係，而有好壞之別。一些輕微的基因突變，是一種適者生存的本能，目的是對抗當地惡劣的環境。常出現於南中國海及東南亞地區的地中海貧血病(地貧)，正是一例。

　瘧疾肆虐熱帶及亞熱帶地區。患上輕微的甲型或乙型的地中海貧血病的病人，紅血球不易被瘧疾原蟲入侵及繁殖，避免死於瘧疾，保護他們得以較為長壽。

　但嚴重的地中海貧血病可會奪人性命。其中，遺傳了甲型地中海貧血病的嬰兒，出生後數分鐘便會死亡，而懷有重症甲型地中海貧血胎兒的孕婦亦有生命危險。

　乙型地中海貧血病的嬰兒雖能保存性命，但約六個月後便會出現嚴重貧血的病癥，自此，每六星期便需要入院輸血。對基因認識漸深的科學家及醫生，能否避免人類遇上這些厄運？

產前檢驗 早準備

　對待遺傳病，目前準爸媽可以作詳細的產前檢查，及早得知胎兒是否有遺傳病的問題。

　香港的地中海貧血病，亦相當普遍。孕婦在產前檢查中，會為她及準父親先抽血，如發現夫婦二人的紅血球，同時較正常人的小，便會為他們進行測試。若夫婦雙方有著同一類型的地中海貧血病的基因，胎兒便有四分之一的機會患上重型地中海貧血病，醫生便會將他們轉介至產前診斷中心作進一步的檢驗，包括化驗父母的基因、抽驗羊胎水及絨毛。假如胎兒證實患上嚴重地中海貧血病，在不幸的孩子降世前，父母仍可決定終止懷孕，或預先準備日後為嬰孩治療的安排。

　洪太去年懷有一對雙胞胎，靜待一對小生命來臨之時，醫生發現夫婦二人都患有同一類型的地中海貧血病，更不幸的是，其中一個胎兒患上了嚴重地中海貧血病。

　洪太知道其中一個胎兒患有這種可怕的遺傳疾病，心中不禁隱隱作痛，很希望有一個圓滿的補救方法。「醫生說，若堅持懷孕，我會出現水腫、血壓高，最嚴重的是，會影響另外一個原來健康的胎兒。」眼泛淚光的洪太，聲音哽咽說：「我有掙扎，但卻不容許我不做手術。」最終，醫生在有問題胎兒的心臟打了一針，生命就止結束。

試管嬰 種植前檢驗

　有幸生存的洪氏小寶寶，現已經十個多月大，夫婦倆看著健康的小寶寶，傷痛得以稍稍彌補。

　香港的產前檢查已有二十二年的歷史。如今，技術更應用至試管嬰兒，藉以減低胎兒患嚴重遺傳病的機會。香港大學婦產科學系吳鴻裕醫生指出，胚胎在植入母體前，會先作種植前測試，從受精卵中，抽取一兩個細胞化驗。「視乎父母要做測試的原因，例如，有些人細胞中的染色體，其中一節會出現『易位』的情況，若情況出現在精子或卵子的染色體上，就會孕育出身體結構不正常的胎兒。」

　利用測試，集中了解一些遺傳病者有否潛伏突變的基因，加以剔除，以減低下一代得到同樣遺傳疾病機會，使病者家族免於再受嚴重遺傳病影響。