[2004-08-07] 基因測試助確診

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生物科技令一些遺傳病得到確診和醫治。

　香港中文大學化學病理學系林青雲醫生認為，大多數遺傳病是很難斷症的，有關的基因排序能有效地確診遺傳病，這不但使病人避免進行具傷害性的化驗，更有助為病人安排相應的治療。

　一對年幼的兄妹，活潑好動，可是每逢下午及黃昏時分，便覺肌肉乏力，做過多種測試，也無法確定原因。醫生一度懷疑兄妹倆患上少年柏金遜病，或者瀨川症。

　多巴胺是控制身體肌肉的化學物質，於腦中產生。當早上身體有充分的多巴胺時，患者一如常人，活力充沛，但到下午，多巴胺落到低水平時，患者的身體便會變得軟弱無力，猶如沒有充電的電池，頸部和雙腳肌肉變僵硬。

　經過明愛醫院高震雄醫生的轉介，林青雲醫生為兄妹二人抽取血液樣本，進行基因測試，經過DNA排序後，發現他們都有石咸基變換，而證實患上一種基因突變的疾病——瀨川症。

　瀨川症是一種顯性遺傳疾病。當GCH1基因出現突變時，其活性減低，使病人不能產生足夠多巴胺。現時醫藥學已發明藥物，針對GCH1的突變，在黃昏時分，使患者繼續製造適量的多巴胺，便可恢復患者的活動能力，與正常人無異。小兄妹父親讚嘆藥物有如「華陀再世」，說：「吃過這種藥物，三十分鐘便可見效。看見一對兒女如其他小朋友一樣十分健康，我真是十分開心啊！」