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當父母各帶有不正常的基因，其所生的孩子就有四分一的機會患上重型地中海貧血。
血液中的紅血球內有血紅蛋白，一個正常的血紅蛋白是由兩類的珠蛋白鏈組成，稱之為α珠蛋白鏈（甲型）和β珠蛋白鏈（乙型）。每個人都會擁有兩組的血紅蛋白基因：一組來自父親，另一組來自母親。如果從父或母遺傳了一個或多個不正常的基因，α珠蛋白鏈或β珠蛋白鏈的製造會減少，引致血紅蛋白下降，這種情況稱為地貧。缺乏α珠蛋白鏈稱為甲型，而缺乏β珠蛋白鏈則稱為乙型。而地中海貧血症亦可分為輕型、中型或重型三類。輕型的並沒任何的病徵；中型的乙（β）型地貧患者，大部分都毋需定期輸血，會有中度貧血、黃疸病及肝脾發大的現象。重型的乙（β）型地貧患者，其貧血情況會於六個月至一歲期間出現，其病徵是面色蒼白、食慾不振、肝脾脹大、易受感染、骨骼變形及發育遲緩，需每四星期輸血一次。 ■資料提供：地中海貧血兒童基金
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