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文：曾家輝
香港防癌會今年初訪問了約1,200多人，八成表示認識大腸癌，但近四成就完全不知道有甚麼病徵，六成更不知道檢查大腸癌的方法。
資料顯示，本港大腸癌個案在過去20年上升了75%，成為第2位癌症殺手。現時本港每年有超過3,200宗大腸癌新症，患者多在50歲後病發，但過往研究顯示，本港的年輕患者比例特別高，比其他國家、地區高出約4倍，相信與遺傳因素有關。
香港大學病理學系「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」主管醫生梁雪兒教授表示，統計顯示，大約10至15%的大腸癌屬於遺傳性，其中以「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」（HNPCC）最常見，約佔患大腸癌人數的4%，在年輕或家族性患者中尤為常見。
確定基因的決定性地位
研究顯示，大腸癌的成因主要和家族遺傳及環境因素有關。家族遺傳是指如果家族中有人曾患大腸癌，其家人患上大腸癌的比率會比其他人高，而環境因素是指高脂肪低纖維的飲食習慣。因此，很多醫生都建議預防大腸癌就先要從飲食入手，由於肉類脂肪含有致癌物質，所以要多吃蔬果，促進腸道蠕動，減少致癌物留在腸道的時間。
家族性與遺傳並不完全相同，遺傳是指疾病透過不正常基因遺傳至下一代，遺傳固然是家族性的成因，但由於家族成員多一起生活或生活在相似的環境下，所以家族性亦可以是環境因素引起。但大多數的情形下，家族性是由遺傳及環境因素兩者相互影響而引起的。
「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」早前也發表了一個有關遺傳性大腸癌成因的調查報告，他們至今已為超過70個本地家系進行基因測試，其基因指模分析結果發現，這些病人的祖先在550至2,575年前生活在廣東省珠江口一帶，這些家系很有可能源自同一個祖先。
一個基因失效 整族受害
梁雪兒指出，HNPCC的患者遺傳了一個突變的錯配修補基因（Mismatch Repair Genes, MMR），由於這是一種很重要的抑癌基因，它一失效，就會令人容易患上癌症，帶有這種基因的家系通常會有多個成員患癌。
「啟動子（promoter）有如基因的開關，收到信息就會指揮製造蛋白，執行所需的功能。如果細胞不需要某些功能，啟動子就會被上鎖，亦稱『甲基化』（methylation），細胞便不再具備有關功能。」梁雪兒解釋，在正常情況下，包括錯配修補基因的抑癌基因，其啟動子是不會被甲基化的，但當基因出現突變，產生異常甲基化，便失去了抑癌功能。
梁雪兒又表示，細胞的基因啟動子甲基化模式，在胚胎發育時會被清除及重新編訂，科學界也一直相信基因啟動子甲基化不會遺傳到後代，但港大病理學系早前發現了全球首宗基因啟動子甲基化遺傳的病例。
在該宗病例中，家族的第1代有1名成員患有腸瘜肉，第2代分別有2人患腸癌及1人患子宮癌，而且全部都在年輕時已經發病，而基因測試顯示，4名成員的錯配修補基因均出現甲基化，第3代其中1名成員雖未發病，但被驗出帶有這突變基因。這一發現改變了對遺傳病的觀念，幾名家族成員，是因為遺傳了有問題的錯配修補基因而相繼患癌。
梁雪兒指出，以往實驗室會利用血液細胞進行基因排序，確定病人家屬是否帶有癌症基因，但上述家族的成員在血液測試中並無異樣，直至檢驗大腸細胞時，才發現甲基化情況，所以在診斷遺傳性大腸癌時，不能單憑驗血，亦需要檢驗大腸細胞。
梁雪兒提醒市民，若有家族成員在50歲之前患上大腸癌，其親屬亦有需要接受基因測試，評估患癌風險。由於帶有突變基因的人，終生患癌率高達5至8成，她建議該類人士由20至25歲開始，每1至2年進行1次大腸檢查。
梁雪兒最後指出，他們最希望能夠預防病發，由於大腸細胞在發展成癌症前，會先經過腺性瘜肉階段，如果在此時能夠及早發現並處理，便不會發展成大腸癌。
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