誰應進行HNPCC基因診斷？

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　香港防癌會主席高永文曾指很多港人只知有大腸癌，而不知其病徵及防治方法。

　梁雪兒指出，雖然我們要注意飲食，到了50歲就要定期進行檢查，但不是所有人都要進行HNPCC基因診斷，也不鼓勵所有人都去做基因測試。如果你或家人有以下其中一種情況，才有可能帶有HNPCC基因，應該接受基因測試：

　１、50歲或以下的大腸癌患者。

　２、直系親屬中，有兩名或以上患有大腸癌或和HNPCC相關癌症，而其中最少一人在50歲以下。

　３、一名或以上家庭成員患有大腸癌和HNPCC相關的癌症。

　４、病人同時或非同時患有超過1個大腸癌或與HNPCC相關的癌症。

　當有家人患有癌症，會先為以往從手術切割出來的癌組織，進行分子分析，測試是否有「微衛星不穩定性」（microsatellite instability, MSD）現象。如果呈陽性反應，病人就需要作進一步基因檢驗，研究是否帶有引起HNPCC的MMR突變。如果基因測驗呈陽性，才在病人親屬同意下，為他們抽血進行基因測試，檢驗是否也帶有HNPCC基因。