■阮佩玲(右)認為兒童醫院不應就罕有疾病設年齡區分。旁為阮佩玲的二女。 趙虹 攝集中接收全港病童 有組織憂治療「跟年齡非跟症」
香港文匯報訊 （記者 趙虹） 有消息指，預計兩年後分階段投入服務的香港兒童醫院，將開設專科接收罕見及病情複雜的兒科轉介個案，相信會為本港一眾罕有疾病病童及家屬帶來喜訊。有罕見疾病組織日前向本報透露，有將會加入兒童醫院醫療團隊的醫護稱，該院計劃設罕見疾病專科，集中接收及治療全港患有罕有疾病的病童。組織對消息感振奮，惟擔憂屆時治療側重於「跟年齡，而非跟病症」。醫學會及西醫工會均認為設立機會大，相信集中處理有助提高醫療水平，及填補有關疾病治療的空白。
香港結節性硬化症協會副主席阮佩玲的次女5個月大時，出現嚴重抽筋，經過多名醫生會診及反覆檢查後，於其6個月大時確診患有結節性硬化症。該症患病成因為蛋白基因突變，令本可控制細胞生長速度的蛋白組織失卻功能，導致細胞不受控制地不斷增生。由於該蛋白組織遍佈全身，患者各身體器官會出現不同毛病，包括皮膚白斑、血管纖維瘤，以及智商受損等多個病徵。患者普遍年逾30歲後，會因多個器官衰竭而死。
阮佩玲早前接受本報訪問時，坦言女兒至1歲大時，每個月抽筋次數可高逾160次，令她心痛不已。女兒病情及抽筋情況雖反覆，惟仍可藉抗抽筋藥等藥物控制。不過由於女兒2014年尾腎臟開始出現水囊，她擔憂其體內器官會逐漸增生，出現腫瘤。
阮佩玲去年成立香港結節性硬化症協會，並擔任副主席一職，現時已有34名病友及家屬成員。她表示，曾有病友家屬稱由於該症罕見，「子女轉介至專科醫生都唔識醫，每次都見唔同醫生」，不少只依照以往藥單記錄開藥，未有跟隨病情進展作適當藥物治療。
她又指，由於患者出世已開始病發並接受各種治療，病歷手寫文件資料「成尺厚」，醫生不但需耗時跟進過去病歷，亦難以對症下藥。
病人母親憂女兒已18歲被拒收
本港即將迎來首間兒童專科醫院，阮佩玲直言對該院抱有期望，希望女兒從中可接受更適切、全面治療。
她表示，愛女一直都在瑪麗醫院兒科接受治療，早前有醫護向她爆料稱兒童醫院計劃設立罕見疾病專科門診，以接收經轉介的罕有疾病病童，坦言對有關消息感振奮。惟因愛女現年已18歲，她擔憂兒童醫院接收其個案的機會不大，直問：「點解要分成人及兒童？治療是跟病症，而非跟年齡。」
阮佩玲認為，開設罕見疾病專科屬好事，有助集中治療及累積經驗，為一眾病童設立更適切治療方案，惟不明白為何要着眼於「兒科」，「難道病人成年後，病就會痊癒了嗎？」建議該院不應就罕有疾病設年齡區分，應提供一條龍服務。
醫生支持 料「100%會設立」
兒科專科醫生、西醫工會會長楊超發指出，行醫多年曾接收罕有疾病病童個案，認為獨自治療困難，需要一個醫療團隊支持，對兒童醫院設罕有疾病專科一事表支持，「應該100%會設立。」加上現時有關病童分散，集中處理有助提高醫療水平。他相信，本港醫療先進，兒科醫生普遍可處理大多數普通病症，有「向高難度挑戰」的條件。
醫學會會董兼兒科專科醫生唐繼昇亦相信設罕見疾病專科的機會大，形容現時業界就有關罕見疾病治療屬「各自為政」，設立一中央集中處理有助填補有關疾病治療的空白，惟未知何時會有具體消息。
醫管局昨日回應本報查詢指，目前國際間對於罕見疾病並沒有一致定義，本港亦沒有就罕見疾病作出定義。未有正面回應兒童醫院會否設立罕見疾病專科。發言人指出，該院投入服務後，與地區醫院會採用「軸輻模式」運作。兒童醫院屬接收轉介的第三層診治中心，主力接收複雜、嚴重和罕見病症。預計首階段投入服務的專科包括兒童癌症、兒童心臟科及兒童腎科。