|
■天使症候群（Angelman Syndrome）
一種罕見的、神經行為上的遺傳疾病，屬基因變異問題，幼兒期病徵不明顯，多於3至5歲才被發現。患者症狀包括小頭症、步態不穩、癲癇與異常腦電圖、發展遲緩、睡眠和飲食障礙，注意力不集中、常將手指放入嘴巴、腳踝內彎、怕熱、作息時間異常、易被水流及紙張縐紋吸引、偏食卻容易癡肥、便秘及脊椎側彎。治療方法是配合適當行為治療及努力訓練，生活質素能有改進。
■貓鳴症候群（Cri-du-chat Syndrome）
一種染色體異常的症候群，亦是遺傳疾病，因為病童哭聲像貓而命名。病因是第5對染色體短臂上15.2位置的缺失，導致哭聲像貓鳴、外觀異常與智能不足，如小頭圓臉、眼距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等。每5萬個出生嬰兒中，就會有一個病例。目前沒有可完全治癒此症方法，但可透過語言治療、物理治療等改善生活質素。
■唐氏綜合症（Down Syndrome）
由遺傳因子引起，平均每600名嬰孩中，便有一人患唐氏綜合症。他們外貌特徵包括頭扁、眼斜、鼻扁、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小、個子普遍偏矮及部分有痴肥傾向；而且大部分是輕度及中度弱智。唐氏綜合症不能用藥物或手術根治，但只要提供充裕的訓練和學習機會，不斷學習，能使他們健康愉快地成長。
|
