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■胎兒基因排序需和正常人基因排序進行比較。
香港文匯報訊(記者 羅敬文)香港中文大學引入基因晶片技術替孕婦進行產前檢查,更準確地檢測胎兒是否患有綜合性遺傳病,但過程需抽取絨毛及羊胎水,令檢查存在1%流產風險。有學者表示,以晶片檢查胎兒遺傳病的診斷技術現階段仍屬輔助性質,需待更多臨床驗證,才可探討長遠能否取代傳統的檢測。
目前要診斷胎兒是否患有綜合性遺傳病,會透過量度胎兒後頸皮下透明層,再以胎兒染色體核型分析進一步確認,但仍有機會出現「漏網之魚」。中大學引入新晶片技術化驗後,可輔助傳統技術,更準確檢測胎兒是否出現基因變異,但卻為孕婦帶來一定風險。
高危孕婦值得試
中大婦產科學系副教授蔡光偉表示,以晶片檢查時,會視乎情況替孕婦檢測絨毛、羊胎水或血液,存在1%流產風險,醫生須衡量風險決定是否採用新技術化驗。他又稱,目前只有不足300宗檢測臨床個案,仍需更多個案驗證,才可探討長遠取代傳統的檢測技術。
新晶片技術仍有部分缺陷,晶片未能檢測所有基因變異,包括平衡易位、染色體易位、低比例之鑲嵌型及點突變,即使化驗報告顯示胎兒正常,嬰兒仍有機會存在基因檢測晶片無法檢測的遺傳病。不過,因新技術相對傳統方法可額外檢測逾百種已知的嚴重基因疾病,醫生仍建議高危孕婦進行相關檢測。
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