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■罕見病患者，小小年紀便失去正常童年生活。
——專科醫生屈指可數 藥企少涉足「孤兒藥」
罕見病不僅多數病情嚴重，更令眾多患者絕望的是，罕見病的求醫之路將面臨難以逾越的三座大山：缺醫、少藥、巨額醫療費。目前，中國從事罕見病研究和臨床救治的醫生屈指可數，再加上很少製藥企業研發被稱為「孤兒藥」的罕見病用藥。一旦患上罕見病，就等於要與病魔搏鬥一輩子。 ■文/圖 香港文匯報記者 敖敏輝
由於缺乏救助機制，民間罕見病組織是患者唯一的慰藉。記者了解到，罕見病患者多通過尋找病友，自發組成關愛互助聯盟和協會，希望以此引起社會關注的同時，共同尋求求醫和心理上的互助、關愛。目前，全國有10多個罕見病病友關愛協會，患友之間往往是經濟條件稍好的接濟條件差的，這是目前僅有的救助辦法。
雙胞胎染絕症 母求醫無門
來自河北的劉艷霞懷孕5個多月得知懷的是一對雙胞胎，她高興得眼淚都掉下來了。然而，她卻不知厄運正一步一步地向她走來。剖腹產下雙胞胎5個多月，小兒子開始抽搐，臉上長白斑，去醫院檢查卻被告知可能已患上世界絕症—結節性硬化病。在尚未清楚該病症的危害性，劉艷霞又發現大兒眼睛有異常，在保定市醫院檢查後，醫生要求轉去北京的大醫院。先後去了兩次北京，劉艷霞得到的結果和保定市醫院的相同，大兒子所患的是一種罕見疾病—早產兒視網膜病變(簡稱ROP)。除此之外，大兒子還患有腦萎縮病。
兩個孩子得了兩種罕見病，當時很多專家告訴她，兩個孩子都活不到20歲。劉艷霞的天塌了。醫生建議，兩個孩子年紀太小不能住院，只能吃藥治療。劉艷霞問院長，吃了醫院推薦的藥，兩兒治療後的康復程度如何。院長表示，會盡力用好藥治療，但是費用很高。劉艷霞當時的心痛無法用語言形容。
從政府到社會 忽視罕見病
因為治病，家裡已一貧如洗。現在，大兒子還是只知道張口吃飯。小兒子也不會說話，雖然會跑會走，但智力低下，脾氣暴躁。雖然是這樣，但劉艷霞說，她不會放棄。只要他們還活著，她相信就一定會有希望，畢竟醫學在發展。
對於劉艷霞的苦衷，中國醫學科學院基礎醫學研究所研究員、世衛組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志接受香港文匯報採訪時表示，劉艷霞家庭的遭遇值得同情和關注，然而，當前，從政府到社會，對罕見病的關注實在太少了。救治罕見病，中國要做的事情太多，流行病學調查、組建專業科研團隊、設置保障機制。「很多工作，可以講，連起步的階段都還沒有達到。」對於現狀，黃尚志無奈地表示，很多病友和人大代表都在為罕見病呼籲，但在目前情況下，先動員官員關注罕見病，才是最實際。
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