香港文匯報訊(記者郭若溪、實習記者虎靜 深圳報道)中、美、加、澳和巴西五國研究人員聯合發現了新萊伯氏先天性黑蒙致病基因—NMNAT1,並首次將NMNAT1基因突變與人類疾病關聯起來,為罕見「黑蒙症」的基因診斷、治療及藥物開發提供新途徑。
專家稱,先天性黑蒙是目前導致兒童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的發現為黑蒙症基因診斷、治療提供出合理的候選基因靶點,同時為進一步研究NMNAT1基因的生物學功能提供出新方向。
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