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香港文匯報訊（記者 郭若溪 深圳報道）基因胚系de novo突變及其與自閉症之間的關聯性研究成果顯示：父親的年齡越大，其後代患自閉症的風險也越大。但母親年齡對突變的影響並不明顯。研究還對精原細胞中的核甘酸替代積累進行精確量化，發現每年大致會出現一個新生突變。
這一研究由美國加利福尼亞大學、華大基因研究院等單位共同合作完成，21日在國際著名雜誌《細胞》上在線發表。華大基因該項目負責人施玉健表示，大量新的自閉症易感基因的發現，將為未來自閉症的早期診斷、治療等打下基礎。
自閉症常被認為是一種由於神經系統失調而導致的發育障礙，其病症包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確，目前多認為與新生突變相關。在本研究中，科研人員通過對十對同卵雙生的自閉症患者及其正常父母進行了全基因組測序，來探討基因胚系新生突變及其與自閉症之間的關係。
通過對這些同卵雙生患者基因組中胚系新生突變的檢測，研究人員發現每個後代中平均包含58個新生突變，得知人類基因組平均突變率大約為10-8數據級。同時也證實，這種新生突變的發生與其父親的年齡密切相關，即父親的年齡越大，其後代患自閉症的風險也越大。但母親年齡對突變的影響並不明顯。研究還對精原細胞中的核甘酸替代積累進行精確量化，發現每年大致會出現一個新生突變。
研究還對全基因組範圍變異全貌進行了研究，發現局部的超突變性是塑造遺傳變異模式和造成人類疾病潛在風險的顯著因素。
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