研罕見遺傳病陳恒鑌倡設資料庫

http://paper.wenweipo.com [2013-11-12] 我要評論

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■陳恒鑌(右)促請政府成立「遺傳病資料庫」，搜集本港有關遺傳病基因資料，有助日後研究罕見疾病。張文鈴攝

　香港文匯報訊　(記者張文鈴) 現時有80%的罕見疾病是源自遺傳病，有外國研究顯示，全球每40人中就有1人為脊髓肌肉萎縮症基因攜帶者，而隱性基因攜帶者與正常人無異。若夫婦二人皆為脊髓肌肉萎縮症的基因攜帶者，所生下的子女則有機會為脊髓肌肉萎縮症患者，病發率為六千分之一。民建聯立法會議員陳恒鑌表示，本港缺乏對於遺傳病基因的資料庫，要求政府成立「遺傳病資料庫」，搜集本港有關遺傳病基因資料，有助日後研究罕見疾病。

　現時，有80%的罕見疾病是源自於遺傳病，其中為人所熟悉是唐氏綜合症、白血病等。而脊髓肌肉萎縮症，簡稱SMA(Spinal Muscular Atrophy)亦是其中一種罕見的遺傳病，其病發率為六千分之一。若夫婦二人皆為脊髓肌肉萎縮症的隱性基因攜帶者，所生下的子女有一半機會同為隱性基因攜帶者、25%機會病發、25%機會完全沒有感染。

一站式門診每次收費6,000

　陳恒鑌指，內地、台灣及韓國等地對於脊髓肌肉萎縮症的意識和教育都較香港高，據了解，台灣對於SMA的認知程度與香港對唐氏綜合症的認知程度相若。早於2年至3年前在台灣檢測SMA，價錢為台幣2,000元至3,000元；相反，中大於去年9月才成立本港首個一站式遺傳病門診服務，以私家式收費，每次約港幣6,000元。

　他續指，本港現時沒有一個遺傳病資料庫，據悉現有逾10,000種遺傳疾病，而社會對患有遺傳病的人士實際數目亦不清楚。他要求政府成立「遺傳病資料庫」，搜集本港有關遺傳病基因資料，有助研究罕見疾病。民建聯下星期將與行政長官梁振英會面，商討有關下一份施政報告內容。陳恒鑌表示，屆時會提出成立遺傳病資料庫的建議。

脊髓肌萎嬰夭母盼增大眾認知

　疑是脊髓肌肉萎縮症隱性基因攜帶者姚倩茵(25歲)稱，夫婦二人沒有任何家族病史，去年懷孕，嬰兒於今年3月出生。護士在換片時，發覺嬰兒四肢乏力。她指，初時以為是生育過程中，曾用真空吸管協助生育，令嬰兒後腦出血所致。經一連串檢查後，才確診嬰兒患有脊髓肌肉萎縮症，於今年8月去世。

　她表示，作為母親與嬰兒相處僅僅5個月，逝世一刻，心情難過。姚又憶述嬰兒智力發展正常，非常精靈，是大家的開心果。她續指，現時的產前檢查只關注對某幾種遺傳病檢測，認為應該加強醫護人員及大眾對遺傳病的認知，讓準備生育的夫婦及早檢查，亦期望政府可以盡快成立遺傳病基因資料庫，有助本港對遺傳病的研究。