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香港文匯報訊 從陝西省寶雞市婦幼保健院昨日獲悉，寶雞發現一例人類染色體異常核型，患者是被診斷為「矮小症」的12歲女童，缺少一條性染色體，並且5號染色體長臂出現裂隙。經權威部門鑒定，該染色體異常核型為世界首報。
據新華網報道，9月初，寶雞郊區一名身高僅1.25米的12歲女童在該市兒童醫院矮小門診就診。因其生長發育遲緩的症狀，被診斷為「矮小症」，病因不詳。
該女童後來到寶雞市婦幼保健院進行病因檢查。檢查發現，女童激素分泌水平不平衡，染色體數目比正常人少一條，即患有先天性卵巢發育不全綜合症，並伴隨有5號染色體長臂出現裂隙，屬於一種複雜的染色體異常核型。
寶雞市婦幼保健院遺傳優生實驗室主任唐凱表示，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這位女童的染色體異常非常罕見，臨床表現為生長發育遲緩、性腺發育不全或幼稚。
「目前我們正在對她進行激素干預。在青春期之前發現並進行激素糾正，效果最佳，至少她在成年以後性徵發育可以接近正常女性水平，不受社會歧視。」唐凱說。
經該實驗室夏家輝教授等專家鑒定並查詢國內外相關數據庫，證實此次發現的病例在全球並無申報紀錄，是世界首報人類染色體異常核型，並收入《中國人類染色體異常目錄數據庫》。
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