在各種病症中,為何選擇研究罕見的蕾特氏症呢?曾是醫生的佐格比坦言,在1986年第一次遇到蕾特氏症患者時,科學界對這種病所知不多,「病人出世時如常人一樣,但在18個月大開始,症狀開始浮現:突然不會叫爸爸媽媽、不會望�荍A說話、不能自己吃飯,有時會尖叫,更不會再微笑......這令人感到心痛。」
這種心痛令本身育有一子一女的佐格比,在多年來即使困難重重仍咬緊牙關繼續研究,「16年來的確好刻苦,當時沒有精準的基因組位置圖,要花數個月才能排除一個基因,你可以想像一下,當你年復年去篩選,但卻沒有任何發現,會令人開始懷疑是否與遺傳病有關,很多人都質疑我在浪費時間。所以我有多年靜靜地研究,不跟任何人提起。」
找到引致蕾特氏症的源頭,佐格比認為,相比起以往要等到所有病徵都出現時,才可確診,待至孩子七八歲才接受治療,但現時已可讓患者通過基因測試,更早地診斷是否患上此症,及早接受治療,這讓醫學界研究以基因編輯的新技術治療蕾特氏症或其他神經系統疾病,為病人帶來希望。��記者 鄭伊莎