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【本報訊】(記者 嚴敏慧)先天性巨結腸症是由腸管先天缺失神經細胞所致，過去的研究已證實疾病是由基因突變引起，本港現時每年有逾20宗新症。香港大學李嘉誠醫學院全球首次發現，人體內的NRG1基因參與了腸神經細胞形成過程，若此基因出現變化，患上先天性巨結腸症的風險會增加2倍。學者估計有15%患者是由於此基因突變而發病，研究更指，408名健康人士中，有14%人擁有此基因突變。
港大李嘉誠醫學院以1年半時間進行研究，檢查200名患有先天性巨結腸症的兒童，及408名正常兒童的基因。分析逾3億個基因突變後，發現病例組中有25%人出現NRG1基因變異，較正常組的14%高。
醫學院外科學系助理教授賈思雅說，腸管先天缺失神經細胞，令腸道不能蠕動將糞便排出，引致腸管上端擴張及嚴重便秘，進而形成巨結腸，若不理會將導致腸塞，甚至死亡。
醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨稱，現時唯一療法是切除病變腸管，惟1至3成病人術後會出現併發症，如腸道感染、嚴重便秘及失禁。新發現加深對發病機制認識，對將來開發新療法，例如幹細胞移植等有幫助。他續稱，若擁有NRG1基因變異，患上先天性巨結腸症的風險會增加兩倍，若更多的基因突變，患病機會更會增加至60倍。
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