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研究發現，線粒體DNA變異與一系列人類疾病有關連，據統計，每200個新生兒中就有1個有可能致病的線粒體變異，或將會罹患遺傳病。
線粒體DNA變異可能引致的先天疾病，包括腦神經退化疾病例如老人痴呆症和柏金遜病，以及糖尿病和癌症等。MERRF便是由線粒體DNA變異引起的罕見退化性失調，患者在童年開始發病，會引致癲癇、肌肉衰弱和失聰；另一種簡稱為LHON的疾病，則會導致失明、輕微痴呆和心臟缺陷。
由於線粒體DNA變異在不同器官有不同反應，亦受到其他遺傳因素影響，故此病情是因人而異，例如某人的線粒體DNA病變可引致肝病，在另一人身上則引致腦部失調。 ■綜合外電消息/《衛報》
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