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由中、美、英等國家科研機構發起的大型國際科研合作項目「千人基因組計劃」，昨在英國《自然》雜誌以封面文章，發布迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，標誌著人類基因研究進入劃時代的新階段。
「千人基因組計劃」由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構於2008年啟動，耗資1.2億美元（約9.3億港元），現在報告的是該計劃第一階段的分析成果。
歷來最詳盡 基因變種覆蓋率逾95%
首階段研究使用了全球各地共179人的全基因組測序數據，包括代表亞洲的30名中國人和30名日本人。「千人基因組計劃」共同主席德賓表示，研究人員找出1,500萬個基因變種，其中約800萬個是前所未知，得出至今最詳盡的基因多態性圖譜，對人群攜帶的基因變種覆蓋率逾95%。這一成果在醫學等領域的應用價值很高，如通過參照圖譜，可方便地找出致病的基因變種。
專家介紹，任何2個人在基因水準上99%是一樣的，僅小部分基因組序列因人而異，存在各種基因變種，最終導致人與人之間的差異。了解這些差異有助了解不同人對疾病的易感性、對藥物和環境因素的不同反應。
2012年公布最終結果
德賓稱，今次研究不但為大規模測序鋪路，還繪製了詳盡的基因圖譜以供比對，有關數據向公眾開放，供免費查詢。「千人基因組計劃」最終目標是獲得歐、亞、美、非各洲27個族群中2,500人的基因數據，預計2012年發布最終結果，將覆蓋99%以上基因變種。 ■路透社/綜合外電消息/《衛報》/英國廣播公司/新華社
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