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張明傑(前)及其團隊破解「肌動蛋白7a」變異構成病變的機理，其研究已刊登於頂尖學術期刊《科學》，可望助科學界進一步探究有關基因治療方法。香港文匯報記者彭子文 攝
香港文匯報訊（記者 黃德正）香港科技大學生命科學部講座教授張明傑及其團隊，經5年時間，透過基因重組技術，首次成功塑出「肌動蛋白7a」分子結構，破解其變異所引致的病變機理。肌動蛋白7a如有變異，會令嬰兒在成長期間分階段失聰失明，醫學界稱為「Usher綜合症」，每10萬人有4人患上。是次研究破解該蛋白質不同排列方式會引致的病況，為及早診斷及治療該病症，以至其他失聰失明疾病帶來曙光。其成果更獲昨出版的頂尖學術期刊《科學》刊登，被視為相關領域的大突破。
各種先天性遺傳疾病，因涉及重重基因變異謎團，往往難以找到治癒方法，對人類健康構成莫大威脅。不少科學家都積極從分子生物學範疇入手，期望找出應對方法。
張明傑團隊研5年 經費500萬
張明傑領導的小組，5年前起，針對人體基因中的「肌動蛋白7a（Motor Protein Myosin VIIa）」進行研究，成功拆解其變異之謎，研究涉及經費約共500萬元。
蛋白變異的過程機理是難題
肌動蛋白7a為一種於細胞中負責運輸的分子，其功能對人體耳毛和眼睛細胞的發育尤為重要。張明傑解釋，人類接收聲音是依靠耳毛細胞（Ear Hair Cell）。當有聲音震動耳窩，該細胞便會把訊息傳至腦部，形成「聲音」。他形容，肌動蛋白7a就像「貨車」，負責運輸分子訊息，以維持耳毛細胞正常運作，也是構成耳毛細胞和眼睛的重要蛋白質。他說：「正常情況下，耳毛細胞形狀似樓梯。一旦出現基因變異，其形狀會亂作一團。」張明傑表示，當蛋白變異，細胞便難以正常運作，導致失聰失明，但當中的過程及機理卻仍是科學界的難題。
模型助比較正常變異蛋白排列
過去5年，張明傑的團隊抽取了數千個出現變異的肌動蛋白7a，並以大腸桿菌細胞為載體，透過基因重組，以及「X射線晶體衍射」和「核磁共振」技術，成功取得肌動蛋白7a的3D立體分子結構模型，從而得知不同變異蛋白的具體分子排列。他指出，由於正常蛋白與變異蛋白的分子排列方式各異，所以利用該模型，他們能比較兩者的排序，找出異常者，進而解釋不同形式的變異，如何影響其運輸功能；甚至可基於有關資料，推測病發年期、病況等。
是次研究為與基因突變病理提供了重要科學理論和基礎。張明傑指，由於蛋白質結構的相似性，他們所獲的蛋白分子結構模型，對解釋及預測其他引致遺傳病的基因，特別是失聰或失明的相關突變，也有重要參考價值。而基於有關成果，未來更可望幫助遺傳性失聰失明病人，突破診斷及治療技術，有機會為其重獲聲音與光明。
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