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香港文匯報訊（記者 文森）「X染色體易裂症」是一種常見的遺傳病，會導致胎兒先天智力遲緩和患有自閉症。中文大學引入新技術，首次推出針對此遺傳病的篩查服務，及早為孕婦診斷胎兒是否有機會患有「X染色體易裂症」，如果檢查有問題，孕婦可能要接受終止懷孕手術。
X染色體易裂症 自閉「元兇」
現時診斷胎兒是否有先天智商遲緩，主要是做產前唐氏綜合症篩查，中大指，另一種傳染病「X染色體易裂症」，亦是導致胎兒先天性智力遲緩，以及自閉症的主要「元兇」。本港每250名至1,000名女性中，便有1人是無徵狀的隱性患者，有機會將此病遺傳給下一代。估計大約每4,000名至1萬名男性中，便有1人患有此病，全部由母親遺傳。男性患者普遍出現智力遲緩和自閉症，而女性患者則可能提早收經，甚至不育。
中大婦產科科學系教授梁德楊指，傳統診斷「X染色體易裂症」的方法，難以滿足大規模篩查需要，且精確度不高，有可能造成假陰性結果。中大婦產科學系引入嶄新技術，為孕婦抽血檢查，及早檢驗出女性是否「X染色體易裂症」的隱性患者，從而確定是否要進一步對胎兒進行產前診斷。最近完成的一項研究顯示，測試的準確率達百分百。
百分百準繩 一天有結果
如孕婦驗出是患者，便會抽取羊水或絨毛，進一步為胎兒進行產前診斷，確定胎兒是否正常。該技術速度較高，最快只須一天，便有檢測結果，現時到威爾斯親王醫院檢查的費用為800元，私家醫生亦可為病人抽血，將血液送到中大診斷。
梁德楊建議，孕婦不論懷孕多久，甚至未懷孕者都可以檢查，但最好在懷孕24周前，因為如果檢查有問題，可能要接受終止懷孕手術。他說：「理論上不論懷胎多少周都可以去做（檢查），都能夠診斷出母親是否帶有隱形遺傳基因，甚至未有懷孕的人，亦能檢驗出她是否攜帶者，我們醫生建議（準媽媽）盡量在懷孕24周之前做，因為若懷孕24周後，才發現問題，而考慮終止懷孕，法例上不能允許。」
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