話你知：脆骨症無法痊癒

■醫生查看「瓷娃娃」病情。 李兵 攝

先天性成骨不全症，又稱脆骨病，「瓷娃娃」，患者易骨折。輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見的遺傳性骨疾病，發病率約十萬分之三。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，造成全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。

輕者可無症狀，正常身高，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。目前，無特殊治療方式可以讓患者痊癒。

讀文匯報PDF版面