■阮佩玪(左一)促請醫管局加快藥物審批程序。陳文華 攝患者父母批「頭痛醫頭」不治本 促標靶藥納藥冊紓困
香港文匯報訊 （記者 趙虹） 「我去世後，誰可以替我照顧子女的餘生？」對子女患有罕有疾病的家長而言，相信這是一個一生中最擔憂的問題。患有結節性硬化症的罕有疾病患者會出現皮膚白斑、癲癇發作甚至智商受損等多個病徵，最終因腎、肺或心臟等重要器官衰竭而死。有醫生估計本港每年約有700名嬰兒患病，但患者父母卻稱醫護人員對病情缺乏認識，反認為是父母過於緊張而已。她批評治療方案局限於「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，希望政府投放更多資源，從根本入手治療患者。
結節性硬化症患者因體內蛋白基因突變，本可控制細胞生長速度的蛋白組織失卻「剎車」功能，導致細胞不受控制地不斷增生。由於該蛋白組織遍佈全身，患者各身體器官會出現不同毛病，包括逾90%患者皮膚會出現白斑、紙碎白斑或血管纖維瘤；88%會癲癇發作或智商受損。
不過該病罕有，本港普遍醫護人員缺乏了解及認知，醫療方案局限於根據表徵的治標、不治本的治療方法。
醫生竟以為家長太緊張
現年28歲的詹慧欣約5個月大時，詹媽媽發現其背部有一大塊白色皮膚，帶她到健康院檢查時被告知沒有問題，醫生相信是詹媽媽過於緊張而已。及後慧欣每天都有奇怪的動作及流淚，經入院檢查始知是抽筋，接受腦部掃描後終確診患有結節性硬化症。
詹媽媽表示，女兒每日均會出現抽筋，需經常服用抗抽筋藥且「次數多到唔識計」，甚至「食抽筋藥食到睡着為止」。
指政府支援不足
現時嚴重智障的慧欣身體毛病叢生，腎臟、心臟、肝脾、肺等多個器官均有腫瘤，相信隨年齡增長，病情將日趨嚴重。沒有家族病史的詹媽媽指出，當時完全不知道女兒所患何病，醫生亦只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，「抽筋就食抗抽筋藥，腫瘤體積過大就切除」，批評政府未有向有關罕有疾病的家屬提供足夠支援及支持。
現時國外已研發標靶藥物能有效控制患者細胞增生，抑制腫瘤生長甚至縮小，惟目前該藥物尚未列入醫管局藥物名冊內。詹媽媽冀望能盡快將該藥納入名冊內，從根本入手，紓緩及治療女兒病情。
兩岸已用標靶藥物治療患者
香港結節性硬化症協會副主席阮佩玪的女兒現年18歲，出世6個月大時確診患有結節性硬化症。
她指出，內地及台灣已使用標靶藥物治療患者，促請醫管局加快藥物審批程序，使患者盡快得到適當治療的同時，設立專科門診，跟進目前缺乏有關治療跟進服務的成年患者。