■陳志峰指70%至80%該病患者過往沒有患病家族史，不排除胎兒形成時基因突變造成。趙虹 攝患上罕有疾病，未必與其家族病史有關。有專家指出，過往70%至80%結節性硬化症患者過往並沒有患病家族史，估計胎兒形成時基因突變造成，父母難以預知並作產前檢查預防。對於本港至今尚未把該病症對應的治本標靶藥納入醫管局藥物名單內，已有大學醫學團隊自發進行臨床研究，以了解藥物對改善抽筋的效果及安全性，相信報告結果正面。
現時本港只有港大醫學院兒科及青少年科團體對該類18歲以下患者提供治療，惟成年患者缺乏專科醫生或診所跟進。該科主管陳志峰指出，有5歲至18歲的患者會出現腎血管肌肉脂肪瘤或屙血尿等問題，最終因腎功能下降衰竭而死，導致患者一般年約30歲至40歲便死亡。他表示，多數患者會在一歲前出現點頭式抽筋的常見病徵，亦有少數人心臟出現腫瘤。
約半數患者有機會遺傳致病
陳志峰表示，雖約半數患者有機會因遺傳致病，產前可經特定超音波檢查確定胎兒是否患有此病，但由於過往70%至80%患者沒有患病家族史，不排除胎兒形成時基因突變造成，父母難以預知並作產前檢查預防。
他引述美國研究並按照當地6,000名孕婦中便有一名患者的比例計算，本港每年約有4萬名至5萬名嬰兒出世，理論上每年約有700名患病嬰兒，「3年前起的該症新症病人已見增加，每年約有七八個。」
縱使該病在醫學界知悉已久，但一直缺乏治本的治療方案，醫生多只根據患者出現的表面病徵作治療。至2011年國外研究了對應的治本標靶藥，逾65%病人服藥48周後，腫瘤縮小逾50%，惟該藥至今尚未納入醫管局之藥物名單內。陳志峰去年9月聯同團體，邀請逾20名患者進行為期3年臨床研究，以研究及了解藥物對改善抽筋的效果及安全性，「我有信心報告結果不會差。」 ■記者 趙虹