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■瑪麗醫院心胸外科顧問醫生鄭力翔指，「麻煩病」患者多是長得又高又瘦。本報記者朱樂汶 攝
【本報訊】(記者 朱樂汶)長得又高又瘦，是不少人夢寐以求的身形，但原來「高人一等」也可能是患上俗稱「麻煩病」的馬凡氏綜合症之表徵。有心胸外科醫生指，此症與遺傳或基因突變有關，以致患者身體各組織較常人脆弱，包括心臟血管、骨骼、眼睛等，容易出現猝死。以瑪麗醫院為例，過去廿多年接獲約32宗相關個案，4人已經死亡，死亡率達12.5%，多為30餘歲的壯年人。醫生提醒，若及早診斷，可有效推遲發病時間及延長患者壽命。
病源遺傳或基因突變
瑪麗醫院心胸外科顧問醫生鄭力翔指出，馬凡氏綜合症(Marfan's Syndrome)是一種綜合性的疾病，主要因遺傳或基因突變，令患者的第15對染色體變異，以致身體組織較常人脆弱，影響眼睛、心臟血管、骨骼、肺部等。病患率男女均等，患病機會為5,000至萬分之一。患者通常遺傳自父母，另也有25%至30%患者是因胚胎基因突變所致，與遺傳無關。
表徵易誤診為胃酸倒流
以瑪麗醫院為例，由1981年至今，共接獲379名主動脈撕裂的個案，當中32人(佔8.4%)確診患上「麻煩病」，大部分患者發病時十分年輕，平均年齡只有34歲。鄭力翔說，當中已有4名患者死亡，死因包括器官衰竭、出現併發症等，死亡率達12.5%。鄭力翔說，因「麻煩病」的患病率不高，患者發病時較年輕，故醫生對此病的警覺性較低，過去便有不少患者被誤診為胃酸倒流，直至病徵惡化才被確診。
鄭力翔表示，「麻煩病」患者的外表病徵明顯，身形多是長得又高又瘦，手腳及指、趾特長；部分患者會因眼球的晶體脫位及有嚴重屈光問題，自小有深度近視，甚至出現脊柱彎曲，心口胸骨骼突出或凹下(俗稱雞胸或漏斗胸)。
除了外表，患者最常有心臟二尖瓣閉鎖不全或脫垂問題，令血液向心臟倒流，導致心律不正。同時，患者的主大動脈組織亦較脆弱，大動脈血管壁容易出現撕裂。
鄭力翔指，至今未有治癒「麻煩病」的方法，但患者若及早診斷與治療，如服食降血壓藥，及避免進行劇烈及撞擊性運動，將可推遲發病的時間，有助延長患者壽命。
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