|
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見的遺傳病，香港每年約有3宗新症。此症是由第17對染色體病變引致，導致體內無法製造一種酵素分解肝醣，殘餘的肝醣會積聚在肌肉和肝臟細胞內，令肌肉受損，引發肌肉萎縮及呼吸系統衰竭，影響壽命。
龐貝氏症在華南地區和台灣的病發率比較高，分為「嬰兒型」和「晚發型」，約1/3患者屬「嬰兒型」，一般於約1歲發病，通常很年幼便死於心肺功能衰竭。其餘2/3患者屬「晚發型」，賴氏兄弟就屬於這類，成長後才發病，惡化程度和時間不一，長遠會出現肌肉萎縮和肺功能嚴重衰退。
外國有研究發現，當病情未惡化前接受酵素治療，成效較高；但當病情嚴重惡化，醫學界仍未有證據支持酵素治療有效。生產該治療藥物的藥廠Genzyme Asia Limited接受全球龐貝氏症患者申請為期3個月的藥費資助，但名額有限，以往多數是印度或內地病人獲批，香港屬富裕地區，批出的機會相當低。
|
