■第三代基因測序儀GenoCare，可應用於產前篩查、新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤篩查等。 香港文匯報記者李望賢 攝「80後」教授領銜 深圳研發第三代基因測序儀
香港文匯報訊（記者 李望賢 深圳報道）臨床基因檢測技術有了新的突破，普通人僅需100美金（約合780元港幣）便可擁有自己的「基因身份證」。深圳南方科技大學生物系「80後」副教授賀建奎推出自主研發的第三代基因測序儀GenoCare，可應用於產前篩查、新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤篩查等，為目前全球準確率最高、唯一針對臨床應用的第三代基因測序儀。
賀建奎介紹，該款測序儀在光學和生物製劑等領域取得關鍵性突破，能夠直接讀取最原始的脫氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）分子序列，降低臨床基因測序成本，一次人類基因組測序的費用可以降低到100美元以內。該技術還有望從源頭帶動深圳本地光學、精密機械、生物製劑等多個領域的發展，促進大數據、精準醫療和生物製藥企業的聚集，最終撬動上千億的產業鏈。
尋找夜空中的「螢火蟲」
據介紹，帶有遺傳信息的DNA片段稱為基因。而基因測序，是指分析特定DNA片段的鹼基序列。目前基因測序設備及配套生物試劑基本上被國外企業壟斷。資料顯示，第一代基因測序儀完成一個人的全基因組的價格是30億美元（約合234億元港幣），一個人測一次基因序列相當於建了一艘航母。第二代基因測序儀測一個人的全基因組的價格降到1,000美元（約合7,800元港幣），而由賀建奎的團隊研發的第三代基因測序儀，量產後這個測序價格有望降到100美元。
賀建奎介紹，GenoCare第三代基因測序儀的核心技術為單分子熒光測序。此項技術使用全內反射熒光成像方法，能夠實現對單個熒光分子的檢測，無須PCR（聚合酶連鎖反應）擴增。「三代基因測序儀就像在白天中觀測螢火蟲，必須要把幾百上千隻螢火蟲匯集在一塊才能看到牠們， 我們是把背景變得漆黑，就像讓人在黑夜中輕鬆地找到那隻小小的發着微光的螢火蟲。」賀建奎說。
為評測第三代基因測序儀的性能，賀建奎團隊聯合中美兩國科學家團隊，協作使用GenoCare三代測序儀對大腸桿菌測序。數據結果顯示，GenoCare與測序行業龍頭illumina生產的MiSeq二代基因測序儀的一致性達到99.7%。GenoCare通量和準確度兩個指標達到全球領先水平。
「讓基因測序為人人服務」
GenoCare第三代基因測序儀定位為臨床而生，這是源於賀建奎的願景，即「讓基因測序為人人服務」。據介紹，該項技術在臨床使用時有四大優勢，一是簡化步驟，未來樣品處理只需要不到半小時，也不再需要專門的建庫實驗員和場地。第二是規避了PCR擴增引入的錯誤，「將螢火蟲擴大千萬倍，一不小心就可能導致誤差」；另一方面PCR意味着更長的手動操作時間，這同樣也會帶來錯誤。第三是提高靈敏度，在單分子級別的分辨率中，臨床應用將大有作為。
羅湖醫院集團孫喜琢院長點評說，第三代基因測序儀操作簡便、準確，將基因檢測的成本進一步降低，在醫院的醫學檢測中有重要的價值。如無創產前檢測，受限於過低的胎兒DNA濃度，目前國內能做到的最早孕周是12周，單分子級別的測序儀，能夠對更早期的孕婦進行。未來，就像B超儀一樣，每家醫院都將配備基因測序儀。