生物製藥公司Ionis Pharmaceuticals研究部副總裁貝內特和美國冷泉港實驗室研究員克賴納，憑研發世界首種可治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物Spinraza，成為今屆「突破獎」其中兩名得主。Spinraza雖然有效，但每針藥費起碼要100萬港元，療程首年6針便要600萬港元，患有SMA的港大學生周佩珊去年向特首林鄭月娥陳情，林鄭之後親自去信藥廠，成功爭取新藥引進本港，目前已有9名港患者接受Spinraza治療。
SMA是罕見的先天疾病，每一萬名嬰兒中約有一人患病，會影響人體的運動細胞，導致患者肌肉萎縮，使他們難以走路、飲食甚至呼吸，不少患病嬰兒未滿一歲已死亡，但亦有少數患者可活至成年。
Spinraza並非直接針對有問題的基因，而是向和它們關係密切的基因入手，運用「反義」原理，阻止錯誤的基因訊息傳遞，以刺激目標基因產生更多運動神經元所需的蛋白質，彌補有問題基因造成的不足，讓神經細胞得以存活。
牛津大學臨床神經病學教授塔爾沃特讚揚，Spinraza是治療神經系統疾病的里程碑，足以令患者起死回生，最大問題是費用過於昂貴。■綜合報道