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■姐弟倆賢賢和辰辰同是PKU患兒。
一種極為嚴重的罕見病的苯丙酮尿症(簡稱PKU)，又稱先天性氨基酸代謝障礙病。這種病在中國的發病率約為1/16000，患兒一生下來體內就缺少一種分解苯丙氨酸的㩗或這種㩗活性不足，致使吃進去的苯丙氨酸不能正常分解，大量的苯丙氨酸存在體內，一旦進入腦組織，就會令患兒智力受損。如果發現太遲或不治療，小孩就會變成癡呆，直至病發死亡。受條件所限，中國很少有醫生研究PKU。
飲食須控制 終生與米絕緣
來自雲南的劉潤禮的一雙兒女便是PKU患者。在雲南，全省只有兩家醫院能進行該病的新生兒篩查。由於兩個患兒在農村出生，他們自然成了失查的孩子。賢賢確診時2歲半，辰辰確診時10個月。醫生說，確診已經遲了。事實上，兩個孩子的智力已出現不同程度的受損。
經多方打聽，劉潤禮得知，治療這樣的病沒有藥方，只能控制飲食。平常人吃的米、麵、蛋、肉等都是孩子的天敵，他們必須吃特製的米麵。一個孩子每月的特食費用在1,000元以上。專家告訴他，一個PKU患兒活到60歲，一生單吃的就要90萬元，還不包括教育費、康復費……劉潤禮說：「而我家這樣的孩子有兩個。」
2008年底，家人打聽到鄭州某醫院有治療PKU的經驗，劉潤禮遂帶著兩名孩子趕赴鄭州。然而，特食加康復的費用是龐大的，再加上劉潤禮父母在鄭州的生活費，每月花銷至少四五千元。後來，妻子無法忍受孩子患病帶來的負擔而和劉潤禮離婚，這對劉潤禮來說又是一個沉重打擊。
診金加特食 劉家已花20萬
由於PKU在慈善機構沒有專項基金，而一般農民能享受的新型農村合作醫療是針對住院用藥的病人，偏偏劉潤禮的難處不是用藥，而是食物，導致無法獲得資助。目前，為給兩個孩子看病和買進口食品，劉潤禮已花去20多萬元。
對此，PKU聯盟的發起人趙寧有深刻體會。趙寧來自北京，她4歲的女兒芊芊也是PKU患者。她表示，PKU患兒不但終生吃不了米麵等主食，就連月餅、粽子、蛋糕，甚至蘋果，都是他們的「毒藥」。患者所吃的是一種特殊人造蛋白粉，而這種蛋白粉是從日本進口。由於費用高，很多家庭放棄了治療。
據悉，從上世紀末到現在，中國篩查出的PKU患兒約為12萬人，但廣大農村和落後地區對新生兒的篩查工作幾乎為零。
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